এডওয়ার্ডস সিনড্রোম: লক্ষণ, কারণ এবং চিকিত্সা • হ্যালো স্বাস্থ্যকর

এক্স

সংজ্ঞা

এডওয়ার্ড সিনড্রোম কি?

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম একটি জন্মগত ত্রুটি বা ব্যাধি যখন বাচ্চার 18 ক্রোমোজোম জুটিতে একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকে। এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমে ক্রোমোজোম যুক্ত করা গর্ভধারণের সমস্যার ফলে।

সাধারণত, মানুষের দেহের প্রতিটি কোষে ক্রোমোজোমগুলির 23 জোড়া (46) থাকে। তেইশ জোড়া ক্রোমোসোমে 22 জোড়া বডি ক্রোমোজোম এবং এক জোড়া ক্রোমোসোম থাকে যা লিঙ্গ নির্ধারণ করে।

তবে এডওয়ার্ড সিনড্রোমযুক্ত নবজাতকের থেকে এটি আলাদা। এডওয়ার্ড সিনড্রোমযুক্ত শিশুদের 18 তম ক্রোমোজোম রয়েছে যা শরীরের কিছু বা সমস্ত কোষে দেখা দিতে পারে।

অন্য কথায়, নবজাতকের ট্রাইসমি (ত্রি = তিন) 18 এবং মোট ক্রোমোজোমের সংখ্যা 47 why তাই, এডওয়ার্ডস সিনড্রোম শিশুদের মধ্যে জন্মগত ত্রুটি যা ট্রাইসমি 18 নামেও পরিচিত।

এডওয়ার্ডস সিনড্রোম একটি ব্যাধি যা ভ্রূণের গর্ভে থাকার পরেও ক্রোমোজোমগুলির সংখ্যার অস্বাভাবিকতার কারণে ঘটে।

এডওয়ার্ডস সিনড্রোম এমন একটি শর্ত যা প্রায়শই জন্মের আগে শিশুর ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পায় (অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধি প্রতিরোধ) এবং কম জন্মের ওজন (এলবিডাব্লু)।

শুধু তাই নয়, 18 বছরের ট্রাইসমি বাচ্চাদের জন্মের আগেও হার্ট বা অন্যান্য অঙ্গগুলির অস্বাভাবিকতা থাকতে পারে।

এডওয়ার্ড সিনড্রোমের প্রকারগুলি কী কী?

বিভিন্ন ধরণের এডওয়ার্ড সিনড্রোম নিম্নরূপ:

ট্রিসমি 18 টি পূর্ণ

ফুল ট্রিসমি 18 বা পূর্ণ এডওয়ার্ড সিনড্রোম এমন একটি শর্ত যা এই জন্ম ত্রুটিযুক্ত সমস্ত বাচ্চা। ট্রিসমি 18 দিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুদের শরীরের প্রতিটি কোষে অতিরিক্ত 18 ক্রোমোজোম থাকে।

2. আংশিক ট্রিজমি 18

আংশিক ট্রিজমি 18 বা আংশিক এডওয়ার্ডস সিনড্রোম একটি জন্মগত ত্রুটি হয় যখন কোনও শিশুর কোষগুলিতে অতিরিক্ত ক্রোমোসোম 18 এর কেবল কিছু অংশ থাকে তবে সমস্ত কিছুই থাকে না। এই ধরণের ট্রিসমি 18 খুব বিরল।

3. ট্রিসমি 18 মোজাইক

মোজাইক ট্রাইসমি 18 বা এডওয়ার্ড মোজাইক সিন্ড্রোম একটি জন্মগত ত্রুটি যখন ক্রোমোজোম 18 এর বেশি মাত্রায় শরীরের কয়েকটি কোষে উপস্থিত হয়। ট্রিসমি 18 এর মতো এই ধরণেরটিও বিরল।

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

ইউ.এস ন্যাশনাল লাইব্রেরি অফ মেডিসিনের মতে, ট্রাইসমি 18 শিশুদের মধ্যে একটি জন্মগত ত্রুটি যা 5000 টি জন্মের মধ্যে প্রায় 1 টিতে দেখা দিতে পারে।

এডওয়ার্ডস সিনড্রোম এমন একটি শর্ত যা এই সংখ্যার চেয়ে বেশি সাধারণ হতে পারে। যাইহোক, ট্রাইসমি 18 সহ অনেকগুলি শিশু গর্ভাবস্থার দ্বিতীয় বা তৃতীয় ত্রৈমাসিক পর্যন্ত বেঁচে থাকে না।

ট্রিসমি 18 দিয়ে শিশু জন্মগ্রহণের ঝুঁকিগুলি সমস্ত গর্ভবতী মহিলাকে লুকিয়ে রাখতে পারে। যাইহোক, মা বৃদ্ধ বয়সে গর্ভবতী হওয়ার পরে সাধারণত জন্মগত ত্রুটিযুক্ত শিশুটির অভিজ্ঞতার ঝুঁকি বেড়ে যায়।

এই সিনড্রোমযুক্ত বেশিরভাগ শিশু গর্ভে বা জীবনের প্রথম বছরগুলিতে মারা যায়। গর্ভে মারা যাওয়া বাচ্চাগুলি পরে নিঃসন্তান হবে (এখনও জন্ম).

রোগীদের একটি অল্প সংখ্যক যৌবনে পরিণত হতে পারে, তবে শারীরিক এবং মানসিক উভয় দিকই অনেকগুলি অস্বাভাবিকতার কারণে অবশ্যই তাকে তদারকি করতে হবে।

লক্ষণ ও লক্ষণসমূহ

এডওয়ার্ড সিনড্রোমের লক্ষণ ও লক্ষণগুলি কী কী?

ট্রিসমি 18-এর শিশুরা বিভিন্ন লক্ষণ দেখায় যা দেখা যায়, তারা যখন শিশু হয় এবং বাচ্চারা যখন বড় হয় তখনও।

এডওয়ার্ডস সিনড্রোম নিয়ে জন্মগ্রহণকারীদের বেশিরভাগই বিভিন্ন উপসর্গের অভিজ্ঞতা পান, যথা:

• শ্বাসকষ্ট বা শ্বাসকষ্ট হওয়া
• বৌদ্ধিক প্রতিবন্ধকতা
• খাওয়ার সমস্যা যেমন খাওয়ার সমস্যা ভোগ করছেন
• অস্বাভাবিক বৃদ্ধি এবং বিকাশ
• ছেলেদের অদৃশ্য টেস্টস রয়েছে

শিশুদের মধ্যে এডওয়ার্ড সিনড্রোমের অন্যান্য লক্ষণ

এখানে কিছু লক্ষণ রয়েছে যা এডওয়ার্ড সিনড্রোমযুক্ত শিশুদের মধ্যেও অভিজ্ঞ হতে পারে:

1. মাইক্রোসেফালি

এই ব্যাধি নিয়ে জন্মগ্রহণকারী শিশুদের তাদের বয়সের সাধারণ শিশুদের তুলনায় মাথার গড় পরিধি গড়ে থাকে (মাইক্রোসেফালি)।

এই অস্বাভাবিক মাথা আকার পরে সন্তানের বিকাশ এবং বিকাশকে প্রভাবিত করতে পারে।

2. নিম্ন কানের অবস্থান

মাথার আকার ছাড়াও এই সিনড্রোমযুক্ত শিশুর কানের অবস্থানও অস্বাভাবিক। বেশিরভাগ লোকের ক্ষেত্রে চোখের অবস্থানের সাথে মিল রেখে কানের উচ্চতা গড়ে থাকে।

এই সিন্ড্রোমে কানের অবস্থান চোখের লাইনের নীচে থাকে তাই এটি হিসাবে পরিচিত নিম্ন সেট কান .

3. আঙ্গুলগুলি একে অপরকে ওভারল্যাপ করে

আঙুলের বৈરૂપতা এই মোটামুটি বিরল সিন্ড্রোমের অন্যতম বৈশিষ্ট্য। ট্রিসমি 18 দিয়ে শিশুর আঙ্গুলের অস্বাভাবিকতা উদাহরণস্বরূপ, ওভারল্যাপিং সূচক এবং মাঝের আঙ্গুলগুলির মধ্যে।

৪. হার্টের ত্রুটিগুলি

এই সিন্ড্রোমে একটি সাধারণ হার্টের ত্রুটি হ'ল অ্যাট্রিয়ার বা হৃদয়ের চেম্বারের মধ্যে একটি অপূর্ণ বিভাজন প্রাচীর। এই অবস্থাটি একটি ফাঁসযুক্ত হৃদয় হিসাবেও পরিচিত।

৫. বৃদ্ধি ও বিকাশের ব্যাধি

ট্রিসমি 18 আক্রান্ত শিশুদের আয়ু তুলনামূলকভাবে কম। বাচ্চারা যখন বাচ্চাদের মধ্যে বেড়ে ওঠে, তখন সাধারণ মানুষের তুলনায় সাধারণত বিকাশ এবং বিকাশে বিলম্ব হয়।

বুদ্ধির বিচারে, গড় ভোগা রোগীর স্বাভাবিকের তুলনায় আইকিউর সাথে মানসিক প্রতিবন্ধকতা থাকে এবং জ্ঞানীয় বিকাশকে প্রতিবন্ধক করে তোলে।

6. অন্যান্য শর্ত

উপরের লক্ষণগুলি ছাড়াও এডওয়ার্ডস সিনড্রোম শিশুর বিভিন্ন শারীরিক লক্ষণও দেখা দিতে পারে যেমন:

• ফাটল তালু
• শিশুর ফুসফুস, কিডনি, পেট বা অন্ত্রগুলি বিকৃত হয়
• নিম্ন বা অস্বাভাবিক কানের অবস্থান
• মারাত্মক উন্নয়নমূলক বিলম্বের অভিজ্ঞতা রয়েছে
• বুকের আকারে অস্বাভাবিকতা রয়েছে
• শিশুর বৃদ্ধি ধীর হয়
• ছোট চোয়াল (জীবাণু)
• কাঁদতে ও গোলমাল করতে সহজ

জাতীয় ক্যান্সার ইনস্টিটিউট অনুসারে, ট্রাইসমি 18 সাধারণত বাচ্চাদের জন্য কম জন্মের ওজন ধারণ করে।

কখন ডাক্তার দেখাবেন?

যদি আপনি দেখতে পান যে বাচ্চার উপরে বা অন্যান্য প্রশ্নের লক্ষণ রয়েছে, অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন। শিশুদের সহ প্রতিটি ব্যক্তির শরীরের স্বাস্থ্যের অবস্থা আলাদা।

আপনার শিশুর স্বাস্থ্যের অবস্থা সম্পর্কে সর্বোত্তম চিকিত্সা পেতে সর্বদা একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

কারণ

এডওয়ার্ডের সিনড্রোমের কারণ কী?

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম ওরফে ট্রিজোমি 18 এর বেশিরভাগ ক্ষেত্রে শরীরের কোষে ক্রোমোজোম 18 এর তিন কপি উপস্থিত থাকার কারণে ঘটে। আসলে, শরীরের প্রতিটি কোষে ক্রসোমোমের দুটি কপি থাকতে হবে।

ক্রোমোম 18-এ একটি অনুলিপি যুক্ত হওয়া বাচ্চার বিকাশে বাধা বা হস্তক্ষেপ করতে পারে, 18 টি ট্রিসোমির লক্ষণ ও লক্ষণ সৃষ্টি করে।

হেলথ ডাইরেক্ট পৃষ্ঠা থেকে আরম্ভ করা, ডিম বা শুক্রাণু গঠনের প্রক্রিয়ায় একটি ত্রুটির কারণে ট্রাইসমি 18 এর কারণ হতে পারে।

গর্ভের ভ্রূণের বিকাশের সময় সমস্যা দেখা দিলে এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের কারণও দেখা দিতে পারে। যদিও ট্রাইসমি 18 এর তীব্রতা অতিরিক্ত বা অতিরিক্ত ক্রোমোসোম রয়েছে এমন কোষের ধরণ এবং সংখ্যার উপর নির্ভর করে।

ট্রিসমি 18 আক্রান্ত শিশুর বিকাশ স্বাভাবিক থেকে মাঝারি থেকে গুরুতর হতে পারে।

ঝুঁকির কারণ

আপনার এডওয়ার্ড সিনড্রোম হওয়ার ঝুঁকি কী বাড়িয়ে তোলে?

18 বছরের বেশি বয়সে গর্ভবতী হলে তিনি ট্রাইসমি 18 বাচ্চার জন্ম দেওয়ার ঝুঁকি বেশি, উদাহরণস্বরূপ 35 বছরের বেশি বয়সের বেশি গর্ভবতী হওয়া। মা যত বেশি বয়স্ক, ট্রাইসমি 18 দিয়ে বাচ্চা হওয়ার ঝুঁকি তত বেশি।

সেই ভিত্তিতে, আপনাকে সর্বদা একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করার পরামর্শ দেওয়া হয়। এটি গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করার সময় বা গর্ভাবস্থাকালীন শিশুদের স্বাস্থ্যের সমস্যার ঝুঁকি রোধ করার ক্ষেত্রেই হোক।

ওষুধ ও ওষুধ

প্রদত্ত তথ্য চিকিত্সার পরামর্শের বিকল্প নয়। সবসময় আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

এডওয়ার্ডস সিনড্রোম নির্ধারণের জন্য সাধারণ পরীক্ষাগুলি কী কী?

শিশুটি যখন গর্ভে থাকে (প্রসবপূর্ব) এবং জন্মের পরে (প্রসবোত্তর) থাকে তখনই এই ব্যাধিটি সনাক্ত করা যায়।

জন্মপূর্ব নির্ণয়

শিশুটি যখন গর্ভে থাকে তখন এডওয়ার্ডের সিনড্রোমটি সনাক্ত করুন। 18 টি ট্রাইসমি 18 এর সম্ভাবনাটি জানতে ডাক্তার একটি আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা করতে পারেন।

তবুও, ট্রাইসোমি সনাক্তকরণে আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা খুব কার্যকর বলে বিবেচিত হয় না Another

এইভাবে, ডাক্তাররা কিছু জিনগত ব্যাধি সনাক্ত করতে পারেন।

প্রসবোত্তর নির্ণয়

এদিকে, শিশুটির জন্মের পরে, চিকিত্সা মুখ এবং শরীরের শারীরিক পরীক্ষার মাধ্যমে 18 টি ট্রিজোমি নির্ণয় করবেন।

ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাগুলি অনুসন্ধান করার জন্য একটি রক্তের নমুনাও নেওয়া যেতে পারে। তদ্ব্যতীত, ক্রোমোজোম রক্ত ​​পরীক্ষাও ট্রাইসমি 18 দ্বারা বাচ্চা হওয়ার ঝুঁকি নির্ধারণ করতে সহায়তা করে।

এডওয়ার্ড সিনড্রোমের চিকিত্সার বিকল্পগুলি কী কী?

এডওয়ার্ডস সিনড্রোম এমন একটি অবস্থা যার জন্য কোনও নিরাময় পাওয়া যায় নি। এটি কঠিন কারণ এই রোগটি জিনগত কারণগুলির কারণে ঘটে যার ফলে গর্ভে বিভিন্ন ধরণের ব্যাধি তৈরি হয়।

উপলব্ধ চিকিত্সার লক্ষ্য শিশু বিকাশকে সমর্থন করে। লক্ষ্যটি হ'ল বাচ্চারা এখনও স্বতন্ত্রভাবে বিভিন্ন দৈনন্দিন ক্রিয়াকলাপ চালাতে পারে।

আপনার যদি কোনও প্রশ্ন থাকে তবে আপনার সমস্যার সর্বোত্তম সমাধানের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।