ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম: লক্ষণ, কারণ, চিকিত্সা এবং ষাঁড়; হ্যালো স্বাস্থ্যকর

এক্স

সংজ্ঞা

ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম কী?

ফ্রেজিল এক্স সিন্ড্রোম বা ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম একটি জিনগত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা ফলস্বরূপ বিকাশজনিত সমস্যা এবং জ্ঞানীয় বা বৌদ্ধিক প্রতিবন্ধকতা সৃষ্টি করে।

ফ্রেগাইল এক্স সিন্ড্রোম বা ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি যা মার্টিন বেল সিনড্রোম নামেও পরিচিত। ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমযুক্ত শিশু এবং শিশুরা সাধারণত 24 মাস বা 2 বছর বয়সে বক্তৃতা এবং ভাষার বিকাশে বিলম্ব হয়।

ফ্রেজিলে এক্স সিন্ড্রোমের কারণে বাচ্চাদের উদ্বেগজনিত ব্যাধি এবং হাইপারেটিভ আচরণ যেমন আবেগমূলক ক্রিয়া এবং অস্থিরতা অনুভবের অভিজ্ঞতা হয়।

আসলে, এই সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের থাকতে পারে মনোযোগ ঘাটতি ব্যাধি (এডিডি) যা নির্দিষ্ট কিছু কাজ এবং ক্রিয়াকলাপগুলিতে ফোকাস করা কঠিন করে তোলে।

ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমযুক্ত কিছু বাচ্চার অটিজম (অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার) থাকে যা বক্তৃতা বা যোগাযোগ দক্ষতা এবং সামাজিক মিথস্ক্রিয়াকে প্রভাবিত করে।

ফ্রেজিল এক্স সিন্ড্রোম বা ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জিনগত ব্যাধি যা সারাজীবন স্থায়ী হয়।

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

ফ্রেজিল এক্স সিন্ড্রোম বা ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম একটি বিরল জেনেটিক অবস্থা। এই রোগের ক্ষেত্রে সঠিক সংখ্যা জানা যায়নি।

তবে ইউ.এস. এর জাতীয় গ্রন্থাগার অফ মেডিসিন অনুসারে, এই সিন্ড্রোমটি 4,000 ছেলেদের মধ্যে 1 এবং 8,000 জন মেয়েকে 1 জন প্রভাবিত করে।

এই সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুরা যৌবনে বাঁচতে পারে। প্রকৃতপক্ষে, আপনার শিশু যদি নিয়মিত পুনর্বাসন থেরাপি করে তবে বিশেষ তত্ত্বাবধানে সাধারণ কার্যকলাপগুলিও করতে পারে।

ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম সম্পর্কে এখনও যদি আপনার আরও প্রশ্ন থাকে তবে সরাসরি আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

লক্ষণ ও লক্ষণসমূহ

ফ্রেজিল এক্স সিন্ড্রোমের লক্ষণ ও লক্ষণগুলি কী কী?

রোগ নিয়ন্ত্রণ ও প্রতিরোধ কেন্দ্রসমূহের (সিডিসি) ভিত্তিতে ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম বা ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের লক্ষণ ও লক্ষণগুলি নিম্নরূপ:

• বিকাশের ক্ষেত্রে বিলম্ব, উদাহরণস্বরূপ যখন শিশু বসতে পারে, শিশু হাঁটতে পারে এবং শিশুটি তার সমবয়সীদের চেয়ে দীর্ঘায়িত হতে পারে।
• শেখার ক্ষেত্রে অসুবিধা।
• সামাজিক এবং আচরণগত সমস্যাগুলির উদাহরণস্বরূপ, শিশুরা চোখের যোগাযোগ তৈরি করে না, অস্থিরতা অনুভব করে, মনোনিবেশ করতে সমস্যা হয়, চিন্তা না করে অভিনয় করে এবং কথা বলে এবং অস্বাভাবিকভাবে সক্রিয় দেখা দেয়।

ফ্রেজিল এক্স সিন্ড্রোম বা ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম শৈশবকাল থেকেই এবং শিশু বড় হওয়ার সাথে সাথে দৃশ্যমান লক্ষণগুলির সাথে জন্মগত ব্যাধি।

আরও বিশদে, ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের বিভিন্ন লক্ষণ এখানে রয়েছে:

বৃদ্ধি এবং বিকাশের ব্যাধি

ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমযুক্ত শিশুরা সাধারণত তাদের বয়সের অন্যান্য শিশুদের তুলনায় দেরি করে কথা বলে এবং হাঁপিয়ে যায় tend

বুদ্ধির নিরিখে, গড় সন্তানের আইকিউ দিয়ে স্বাভাবিকের চেয়ে মানসিক প্রতিবন্ধকতা থাকে এবং চিন্তার ধরণগুলির বিকাশ প্রতিবন্ধক হয়।

এছাড়াও, বাচ্চারা মেমরির সমস্যাগুলিও अनुभव করতে পারে যাতে তাদের জন্য নতুন তথ্য উপলব্ধি করা প্রায়শই কঠিন difficult

উদাহরণস্বরূপ, শিশুদের প্রায়শই মানুষের মুখ এবং নামগুলি সনাক্ত করতে বা বস্তুর নাম উল্লেখ করতে অসুবিধা হয়।

আচরণগত অস্থিরতা

ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমযুক্ত শিশুরা কিছু মোটামুটি সাধারণ আচরণ দেখায়। শিশুদের তাদের কথোপকথনের সাথে চোখ বা শারীরিক যোগাযোগ করা এড়ানোর ঝোঁক থাকে।

ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের লক্ষণগুলিও দেখাতে পারে মনোযোগ ঘাটতি হাইপার্যাকটিভিটি ব্যাধি (এডিএইচডি), যেমন ফোকাস করা এবং হাইপারটিভ হওয়াতে সমস্যা difficulty

অন্য একটি আচরণ যা বেশ অনন্য তা হ'ল শিশুরা প্রায়শই অবিচ্ছিন্নভাবে পুনরাবৃত্ত আন্দোলন করে, উদাহরণস্বরূপ আন্দোলন করা যেন তারা হাততালি দেয়।

তদতিরিক্ত, শিশুরা সাধারণত আবেগপূর্ণ আচরণ, কথা বলার সময় তোতলা, ঘুমাতে সমস্যা, হতাশা এবং অভিজ্ঞতাজনিত অভিজ্ঞতা অর্জন করতে দেখা যায়।

শারীরিক অস্বাভাবিকতা

ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমে নিম্নলিখিত কয়েকটি সাধারণ লক্ষণ পাওয়া যায়:

• বড় কান
• বড় কপাল
• চোয়াল ছড়িয়ে পড়ছে
• দীর্ঘ মুখ
• তালু উঁচু এবং বাঁকা
• হাইপোথোনিয়া (নিম্ন পেশী স্বন)
• ছেলেদের বড় টেস্টস (বিশেষত যৌবনের পরে)
• সমতল ফুট

কখন ডাক্তারের সাথে দেখা করতে হবে

ফ্রেজিল এক্স সিন্ড্রোম বা ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম নবজাতকের মধ্যে একটি জন্মগত ত্রুটি যা অবিলম্বে চিকিত্সা করা উচিত। আপনি যদি কোনও শিশুর উপরে বা অন্যান্য প্রশ্নের লক্ষণগুলি দেখেন তবে অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

শিশুদের সহ প্রতিটি মানুষের স্বাস্থ্যের অবস্থা আলাদা। আপনার শিশুর স্বাস্থ্যের অবস্থা সম্পর্কে সর্বোত্তম চিকিত্সা পেতে সর্বদা একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

কারণ

ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের কারণ কী?

ফ্রেজিল এক্স সিন্ড্রোম বা ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি যা তখন থেকেই শুরু হয় যখন ভ্রূণের গর্ভে এখনও বিকাশ হয়।

ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোমের কারণ এক্স ক্রোমোজোমে FMR1 জিনে পরিবর্তন বা ত্রুটি।

এক্স ক্রোমোজোম এক প্রকারের সেক্স ক্রোমোজোম, অন্যটিকে ওয়াই ক্রোমোসোম বলা হয়।

সাধারণত, এফএমআর 1 জিন ডাকা প্রোটিন তৈরির জন্য দায়ী ভঙ্গুর এক্স মানসিক প্রতিবন্ধকতা 1 প্রোটিন (এফএমআরপি)

এই এফএমআরপি প্রোটিন স্নায়ুতন্ত্রের কাজ এবং মস্তিষ্কের বিকাশের কাজকে সমর্থন করতে ভূমিকা রাখে। এছাড়াও, এই প্রোটিন অন্যান্য প্রোটিনের উত্পাদন ত্বরান্বিত করার পাশাপাশি সিনাপেসের বিকাশে ভূমিকা রাখতে সহায়তা করে।

স্ন্যাপস হ'ল একটি স্নায়ু কোষ এবং অন্য স্নায়ু কোষের মধ্যবর্তী জলবাহী বা মিটিং পয়েন্ট। এজন্য স্নায়ুপ্রবণতা (স্নায়ুর মধ্যে বার্তা) সরবরাহ করার জন্য সিনাপেসের কাজ খুব গুরুত্বপূর্ণ।

তবে ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমযুক্ত শিশুরা এফএমআরপি প্রোটিন উত্পাদন করতে পারে না। ফলস্বরূপ, এফএমআরপি প্রোটিনের অভাব ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের লক্ষণগুলি দেখা দেয় causes

যেহেতু এটি একটি জিনগতভাবে জন্মগত রোগ, তাই বাচ্চারা যদি তাদের পিতামাতার কাছ থেকে কোনও জিন ডেরাইভেটিভ পায় তবে তারা এই ব্যাধিটি অনুভব করতে পারে।

ঝুঁকির কারণ

ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম হওয়ার ঝুঁকি বাড়ায় কী?

ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম হওয়ার ঝুঁকি সাধারণত পুরুষ লিঙ্গের শিশুদের মধ্যে বেশি থাকে।

এদিকে, মেয়েরাও এই অবস্থার জন্য ঝুঁকিপূর্ণ, তবে তারা যে লক্ষণগুলি সৃষ্টি করে তা সাধারণত হালকা হয়।

আপনি এবং আপনার শিশুর যে ঝুঁকির কারণগুলি হ্রাস করতে চান তা অবিলম্বে আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

এমনকি যদি আপনার কাছে এটি না থাকে তবে ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম মিউটেশনের ক্যারিয়ারগুলি (ক্যারিয়ার) অন্যান্য অন্যান্য চিকিত্সা অবস্থার বিভিন্ন ধরণের বিকাশের ঝুঁকি বাড়িয়ে তুলতে পারে।

ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের বাহক (বাহক) যে মেয়েরা অকাল মেনোপজের ঝুঁকিতে রয়েছে সাবালকত্ব হিসাবে।

এদিকে, যে ছেলেদের ক্যারিয়ার (ক্যারিয়ার) রয়েছে তাদের ভঙ্গুর এক্স ট্র্যামার অ্যাটাক্সিয়া সিনড্রোম (এফএক্সটিএএস) হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে।

যদি সন্তানের কাঁপুনির লক্ষণ থাকে তবে এফএক্সটিএএস পরিস্থিতি আরও খারাপ করে তুলতে পারে। শুধু তাই নয়, এফএক্সটিএএস বাচ্চাদের হাঁটাচলা এবং ভারসাম্য বজায় রাখতে সমস্যা হতে পারে।

এফএক্সটিএএস শর্তযুক্ত ছেলেদের পরে ডিমেনশিয়া হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে।

এজন্য সঠিক নির্ণয় ও চিকিত্সা পাওয়ার জন্য আপনার বাচ্চার অবস্থা অবিলম্বে একজন ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা গুরুত্বপূর্ণ।

রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা

প্রদত্ত তথ্য চিকিত্সার পরামর্শের বিকল্প নয়। সবসময় আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

এই অবস্থাটি নির্ণয়ের জন্য সাধারণ পরীক্ষাগুলি কী কী?

কোনও শিশুর বিলম্বিত বিকাশের লক্ষণ বা অন্যান্য লক্ষণ থাকলে ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম নির্ধারণ করতে পারেন।

ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে একটি মাথার পরিধি থাকে যা স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি এবং কিছুটা আলাদা চেহারার আকার।

চিকিত্সকরা সাধারণত জন্মজাত জিনগত ব্যাধি হওয়ার সম্ভাবনাটি জানতে নবজাতকের উপর পরীক্ষা করার জন্য বলে থাকেন যদি কোনও পরিবারের সদস্যরা এটি অনুভব করেন।

ছেলেদের গড়ে 35 মাস থেকে 37 মাস বয়সী সিন্ড্রোম ধরা পড়ে। যখন মেয়েরা গড়ে 40 মাস বয়সে এই সিনড্রোমটি সনাক্ত করে with

ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম সনাক্তকরণ একটি ডিএনএ পরীক্ষা করে তৈরি করা যেতে পারে যার মধ্যে রক্তের নমুনা নেওয়া বা এটি এফএমআর 1 ডিএনএ পরীক্ষা বলা হয়।

এই পরীক্ষার লক্ষ্যটি হ'ল এফএমআর 1 জিনে এমন কোনও পরিবর্তন রয়েছে যা ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত অসুবিধাগুলির কারণ হতে পারে find

ডিএনএ পরীক্ষার ফলাফল প্রকাশের পরে, চিকিত্সক তার ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের তীব্রতা নির্ধারণের জন্য শিশুকে অন্যান্য পরীক্ষা করানোর পরামর্শ দিতে পারেন।

ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের চিকিত্সার বিকল্পগুলি কী কী?

এখনও অবধি এমন কোনও চিকিত্সা খুঁজে পাওয়া যায় নি যা ফ্রেজিল এক্স সিন্ড্রোম নিরাময় করতে পারে।

কারণ ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম জিনগত কারণগুলির দ্বারা ঘটে তাই শিশুটি যখন গর্ভে ছিল তখন থেকেই অস্বাভাবিকতা তৈরি হতে শুরু করে।

ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চাদের বৃদ্ধি ও বিকাশের জন্য চিকিত্সার মধ্যে স্পিচ লার্নিং থেরাপি, হাঁটা থেরাপি এবং অন্যের সাথে যোগাযোগের দক্ষতার অনুশীলন অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।

এই সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের চিকিত্সার জন্য সাধারণত শিক্ষক, চিকিত্সক, চিকিত্সকরা, আপনার ছোট্ট পরিবারের চারপাশে পরিবারের সদস্যদের সহায়তা ও সহায়তা জড়িত।

তদতিরিক্ত, ওষুধগুলি পরিচালনা করা শিশুদের দ্বারা আচরণগত ব্যাধিগুলির মতো অভিজ্ঞ সমস্যাগুলিও নিয়ন্ত্রণ করতে সহায়তা করে।