অ্যাড্রেনোলিউকোডিস্ট্রোফি (অলড), একটি বিরল অক্ষম রোগ & ষাঁড়; হ্যালো স্বাস্থ্যকর

অ্যাড্রেনোলিউকোডিস্ট্রোফি (এএলডি) এমন একটি শব্দ যা বিভিন্ন স্নায়ুতন্ত্র এবং অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলিকে প্রভাবিত করে বিভিন্ন উত্তরাধিকার সূত্রে বর্ণনা করতে ব্যবহৃত হয়। এএলডি-র অন্যান্য নাম হ'ল অ্যাড্রিনোমিলোনুরোপ্যাথি, এএমএন এবং শিল্ডার-অ্যাডিসন কমপ্লেক্স। তবে আসলে কী?

অ্যাড্রিনোলেকোডিস্ট্রফি (এএলডি) আক্রান্ত ব্যক্তিদের কী হবে?

অ্যাড্রোনোলিউকোডিস্ট্রোফি (এএলডি) হ'ল মস্তিষ্কের ব্যাধিগুলির মধ্যে একটি যা লিউকোডিস্ট্রোফিজ বলে, এটি স্নায়ুতন্ত্রের অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সের মেলিনকে (কিছুটা স্নায়ু ফাইবারকে ঘিরে থাকা নলাকার শীট) ক্ষতি করে।

এএলডি নবজাতক অ্যাড্রিনোলেকোডিস্ট্রফির থেকে পৃথক, যা নবজাতকের একটি রোগ এবং বিকাশের প্রাথমিক পর্যায়ে - যা পেরক্সিসোমাল বায়োজেনেসিস ডিজঅর্ডারের গ্রুপের অন্তর্গত।

মস্তিষ্কের কার্যকারিতা হ্রাস পাবে কারণ মায়ালিনের আচ্ছাদন মস্তিষ্কের স্নায়ু কোষ থেকে ধীরে ধীরে এই রোগ থেকে ছিটকে যায়। মেলিন মানব দেহের পেশীগুলির কাজকে যেভাবে ভাবেন এবং নিয়ন্ত্রণ করেন তার নিয়ামক হিসাবে কাজ করে। এই মেশান ছাড়া স্নায়ু কাজ করতে পারে না। অন্য কথায়, স্নায়ুগুলি কী করতে হবে সে সম্পর্কে কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের পেশী এবং অন্যান্য সহায়ক উপাদানগুলিতে সংকেত প্রেরণ বন্ধ করে দেয়।

এএলডি দ্বারা আক্রান্ত কিছু ব্যক্তির অ্যাড্রিনাল অপ্রতুলতা রয়েছে, যার অর্থ কয়েকটি হরমোন (অ্যাড্রেনালাইন এবং কর্টিসল, উদাহরণস্বরূপ) উত্পাদনের একটি ঘাটতি যা রক্তচাপ, হার্ট রেট, যৌন বিকাশ এবং প্রজননে অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করে। এএলডি'র কিছু রোগী বেশ কয়েকটি গুরুতর স্নায়ুজনিত সমস্যা অনুভব করেন যা মানসিক ক্রিয়াকে প্রভাবিত করতে পারে, যার ফলে পক্ষাঘাত এবং জীবনকাল হ্রাস পায়।

অ্যাড্রিনোলেকোডিস্ট্রফি (এএলডি) কে পান?

এএলডি এক্স ক্রোমোজোমের এবিসিডি 1 জিনের বিঘ্নের কারণে এক্স-লিঙ্কযুক্ত রেসেসিভ জেনেটিক ডিসঅর্ডার This এই জিনের অস্বাভাবিকতা প্রোটিন অ্যাড্রেনোলিউকোডিস্ট্রোফিতে (এএলডিপি) পরিবর্তনের কারণ ঘটায়।

অ্যাড্রিনোলেকোডিস্ট্রফি প্রোটিন (এএলডিপি) আপনার শরীরকে খুব দীর্ঘ চেইন ফ্যাটি অ্যাসিডগুলি (ভিএলসিএফএ) ভেঙে ফেলতে সহায়তা করে। যখন শরীর পর্যাপ্ত ALDP উত্পাদন করতে অক্ষম হয় তখন ফ্যাটি অ্যাসিডগুলি শরীরে জমে এবং মাইলিনের চাদর ক্ষতি করে। এই অবস্থা মেরুদণ্ডের কোষ, মস্তিষ্ক, অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি এবং টেস্টিসের বাইরের আস্তরণের ক্ষতি করতে পারে।

অ্যাড্রেনোলিউকোডিস্ট্রফি কোন জাতি, জাতি বা ভৌগলিক সীমানা জানে না। হেলথ লাইন থেকে প্রতিবেদন করা, অ্যানকোফেরিলিটি কনসোর্টিয়াম অনুসারে, এই বিরল রোগটি 20-50 হাজার লোকের মধ্যে 1 - বিশেষত পুরুষ, শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে 1 প্রভাবিত করে।

মহিলাদের দুটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে a যদি কোনও মহিলার এক্স ক্রোমোজোম মিউটেশন উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, তবে তার পরিবর্তনের প্রভাবগুলি অফসেট করতে সহায়তা করার জন্য তার একটি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম রয়েছে। সুতরাং, যদি কোনও মহিলার এই অবস্থা থাকে তবে তিনি সম্ভবত কোনও লক্ষণই দেখান না - বা তুচ্ছ, যদি থাকে তবে any ইতিমধ্যে, পুরুষদের মধ্যে কেবল একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে This এর অর্থ হল ছেলেরা এবং প্রাপ্তবয়স্কদের অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোসোমের প্রতিরক্ষামূলক প্রভাবের অভাব থাকে, যা তাদের আক্রান্ত হওয়ার জন্য আরও বেশি সংবেদনশীল করে তোলে (যদি তারা ALD জিনের পরিবর্তনের উত্তরাধিকারী হয়)।

অ্যাড্রিনোলেকোডিস্ট্রোফির (এএলডি) লক্ষণ ও লক্ষণ

বাচ্চাদের মধ্যে

ALD এর সবচেয়ে ক্ষতিকারক রূপটি শৈশব ALD, সাধারণত 4-8 বছর বয়সে বিকাশ শুরু করে। শিশুরা যারা সুস্থ এবং স্বাভাবিক, প্রথমে আচরণগত সমস্যাগুলি দেখায় - যেমন স্ব-বিচ্ছিন্নতা বা মনোনিবেশ করাতে সমস্যা। ধীরে ধীরে, রোগটি মস্তিষ্কে দূরে খেয়ে যাওয়ার সাথে সাথে দৃশ্যমান লক্ষণগুলি আরও খারাপ হতে শুরু করবে, গ্রাস করতে অসুবিধা, ভাষা বোঝার ক্ষেত্রে অসুবিধা, অন্ধত্ব এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস, পেশীর স্প্যাসস, শরীরের পেশী নিয়ন্ত্রণ হ্রাস, মস্তিষ্কের বৌদ্ধিক ক্রিয়া ক্ষতিগ্রস্থ হওয়া, মোটর সহ প্রতিবন্ধকতা, চোখের জীর্ণতা, ডিমেনশিয়া progress প্রগতিশীল, নীচে কোমা পর্যন্ত।

কৈশোরে

কৈশোরে ALD 11-21 বছর বয়সে একই লক্ষণগুলির সাথে শুরু হয় তবে লক্ষণগুলির বিকাশ শিশুদের মধ্যে ALD এর তুলনায় কিছুটা ধীর হয়।

বড়দের মধ্যে

অ্যাড্রোনোইলোনেউরোপ্যাথি, এএলডির প্রাপ্ত বয়স্ক সংস্করণ, 20 থেকে 50 এর দশকের শেষভাগে শুরু হয় এবং এটি হাঁটা, প্রগতিশীল দেহের দুর্বলতা এবং পায়ের দৃff়তা (প্যারাপ্রেসিস), সমন্বয়ের দক্ষতা হ্রাস, অতিরিক্ত পেশী ভর (হাইপারটোনিয়া), কথা বলতে অসুবিধা (ডিসারথ্রিয়া) দ্বারা চিহ্নিত হয়), খিঁচুনি, অ্যাড্রিনালের ঘাটতি, দৃষ্টি নিবদ্ধ করা এবং মনে রাখতে অসুবিধা এবং দৃষ্টি হ্রাস। এই লক্ষণগুলি কয়েক দশকের মধ্যে বিকশিত হবে - পরে এএলডি-র চেয়ে বেশি। প্রাপ্ত বয়স্ক এএলডির লক্ষণগুলি সিজোফ্রেনিয়া এবং ডিমেনটিয়ার মতো হতে পারে।

এই অবনতি বন্ধ না করে ঘটে এবং স্থায়ী পক্ষাঘাত হতে পারে - সাধারণত প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের 2-5 বছরের মধ্যে - মৃত্যুর দিকে। এএলডি থেকে মৃত্যু সাধারণত লক্ষণগুলি শুরুর 1-10 বছরের মধ্যে ঘটে।

অ্যাড্রিনোলেকোডিস্ট্রফি (এএলডি) নিরাময় করা যায়?

অ্যাড্রেনোলেকোডিস্ট্রফি এমন একটি রোগ যা সারাজীবন বহন করে। এটি হ'ল, রোগটি অসমর্থনীয় (চিকিত্সা গবেষণা যতদূর গেছে), তবে ডাক্তাররা লক্ষণগুলির ঘৃণ্যতাটি ধীর করতে পারেন।

হরমোন থেরাপি জীবন বাঁচাতে পারে। অ্যাড্রিনাল গ্রন্থির অস্বাভাবিক ফাংশন কর্টিকোস্টেরয়েড রিপ্লেসমেন্ট থেরাপির মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে। স্টেরয়েড থেরাপি অ্যাডিসনের রোগের (অ্যাড্রেনাল অপ্রতুলতা) চিকিত্সার জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে। অন্যান্য ধরণের এএলডির চিকিত্সার জন্য কোনও নির্দিষ্ট পদ্ধতি নেই method এএলডি আক্রান্ত ব্যক্তিরা শারীরিক থেরাপি, মনস্তাত্ত্বিক সহায়তা এবং বিশেষ শিক্ষা সহ লক্ষণীয় (লক্ষণ পরিচালনা) এবং সহায়ক যত্ন নিতে পারেন।

লরেঞ্জো তেল অ্যাড্রিনোলেকোডিস্ট্রোফির (এএলডি) বিকল্প চিকিত্সা হিসাবে কার্যকর?

বেশ কয়েকটি সাম্প্রতিক গবেষণায় দেখা গেছে যে ওলাইক অ্যাসিড এবং ইউরিকিক অ্যাসিডের মিশ্রণ, লরেঞ্জো তেল হিসাবে পরিচিত, লক্ষণগুলির সূত্রপাত হওয়ার আগেই আএলডি আক্রান্ত ছেলেদের দেওয়া হয় যা এই রোগের অগ্রগতি রোধ করতে বা বিলম্ব করতে পারে। লোরেঞ্জো তেল অ্যাড্রোনমিওলোনোওপ্যাথি (এএলডির প্রাপ্ত বয়স্ক সংস্করণ) পরিচালনা করতে ব্যবহার করা যায় কিনা তা জানা যায়নি। তদ্ব্যতীত, এলআরএল রোগীদের মধ্যে লক্ষণগুলি বিকাশকারী ছেলেদের উপর লোরেঞ্জো তেলের কোনও প্রভাব নেই বলে দেখা গেছে।

অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনটি প্রাথমিক পর্যায়ে অ্যাড্রেনোলিউকোডিস্ট্রোফির (এএলডি) ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে সফল হতে দেখা গেছে। যাইহোক, এই পদ্ধতিটি মৃত্যুর ঝুঁকি বহন করে এবং তীব্র বা গুরুতর এএলডি আক্রান্তদের ক্ষেত্রে, যারা প্রাপ্তবয়স্ক হিসাবে লক্ষণগুলি বিকাশ করে বা নবজাতক ক্ষেত্রে বাঞ্ছনীয় নয় তাদের জন্য এই সুপারিশ করা হয়।