হারলেকুইন ইচথিসিস: লক্ষণ, কারণ, চিকিত্সা ও ষাঁড়; হ্যালো স্বাস্থ্যকর

এক্স

সংজ্ঞা

হারলেকুইন ইচথিসিস কী?

হারলেকুইন ইচথিয়োসিস একটি নবজাতকের ত্বকে মারাত্মক জন্মগত অস্বাভাবিকতা বা ত্রুটি। হারলেকুইন ইচথিয়োসিস হ'ল বিরল জন্মগত ত্রুটি যা হারলেকুইন বেবি সিনড্রোম বা জন্মগত ichthyosis নামে পরিচিত।

হার্লেকুইন ইচথিওসিস নামটি হ'ল হ্যারেকুইন ক্লাউন পোশাক থেকে এসেছে যাতে হীরার মতো প্যাচ মোটিফ রয়েছে। উদ্দেশ্যটি এই ব্যাধিযুক্ত বাচ্চার ত্বকের জমিনের মতো।

যখন বাচ্চা জন্ম নেয়, শিশুর সমস্ত ত্বকে ঘন হলুদ বাদামি রঙের চাদর থাকে যা শিশুর চলাচলে সীমাবদ্ধ করে।

তদ্ব্যতীত, ত্বকটি ত্বকের ডার্মিস (ত্বকের অভ্যন্তরীণ স্তর) প্রকাশ করার জন্য লালচে এবং ত্বকের গভীর ফাঁক তৈরি করতে ছিঁড়ে যাবে।

এই কারণেই এই জন্মগত ত্বকের ব্যাধিযুক্ত বাচ্চারা ত্বকে withাকা একটি দেহ নিয়ে জন্মগ্রহণ করে যা খুব শক্ত, ঘন এবং কর্কশ দেখায়।

হারলেকুইন ইচথিয়োসিস একটি ত্বকের ব্যাধি যা শিশুর চোখের পাতা, নাক, মুখ এবং কানের আকারকে প্রভাবিত করতে পারে।

আসলে, এই মোটামুটি বিরল পরিস্থিতি শিশুর হাত এবং পা চলাচলও সীমাবদ্ধ করতে পারে।

শিশুর দেহের এই সীমিত চলাফেরা খাওয়ার ক্ষেত্রে অসুবিধা, শ্বাস নিতে অসুবিধা এবং শ্বাসকষ্টের কারণ হতে পারে।

হারলেকুইন ক্লাউন পোশাকের মোটিফ, হারলেকুইন ইকটিওসিসের লক্ষণ

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

হারলেকুইন ইচথিয়োসিস নবজাতকের ত্বকে বিরল জন্মগত ত্রুটি। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের ন্যাশনাল লাইব্রেরি অফ মেডিসিনের উদ্ধৃতি দিয়ে এই অবস্থার মামলার সংখ্যা নিশ্চিতভাবে জানা যায়নি।

এটি কেবলমাত্র 300,000 নবজাতকের মধ্যে 1 এর মধ্যে এই বিরল ত্বকের ব্যাধি রয়েছে বলে অনুমান করা হয়।

যদিও বিরল, হারলেকুইন ইচথিওসিস একটি ত্বকের ব্যাধি যা অত্যন্ত বিপজ্জনক এবং মারাত্মক হতে পারে। এটি তীব্র প্রদাহ এবং শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যার কারণে ঘটে যা ত্বকের অস্বাভাবিক অবস্থার কারণে শিশুর অভিজ্ঞতা হয়।

হাইপারকারেটোসিস এবং হাড়ের আকারের বিকৃতিজনিত কারণে বুকে আন্দোলনের সীমাবদ্ধতার কারণে শ্বাসকষ্টের সমস্যা হয়।

এছাড়াও হারলেকুইন ইচথিসিস বাচ্চাদের সাধারণত বুকের দুধ খাওয়াতে সমস্যা হয়, ফলে ডিহাইড্রেশন এবং হাইপোগ্লাইসেমিয়া হয়।

সমস্যাযুক্ত ত্বকের অবস্থা তারপরে ত্বকের মাধ্যমে আরও তরল নিঃসরণ করে যাতে ডিহাইড্রেশন আরও খারাপ হয়ে যায়।

হাইপোগ্লাইসেমিয়া, মারাত্মক ডিহাইড্রেশন, ইলেক্ট্রোলাইট ব্যাঘাত, কিডনির সমস্যা এবং ত্বকের সংক্রমণ এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের উচ্চ মৃত্যুহারের কারণ।

এই ক্ষেত্রে সফলভাবে চিকিত্সা করা শিশুরা বেশ কয়েকটি নিবিড় যত্ন এবং রেটিনা থেরাপির মধ্য দিয়ে গেছে have তবে তাদের মধ্যে এখনও বেশ কয়েকটি অন্যান্য সিস্টেমিক সংক্রমণ হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে।

লক্ষণ ও লক্ষণসমূহ

হারলেকুইন ইচথিসিসের লক্ষণ ও লক্ষণগুলি কী কী?

হারলেকুইন ইচথিসিসের লক্ষণ ও লক্ষণগুলি সাধারণত শিশুদের মধ্যে আরও তীব্র হয়। তবে এই জন্মগত ত্বকের ব্যাধিগুলির লক্ষণগুলি সাধারণত বয়সের সাথে পরিবর্তিত হয়।

নবজাতকের হারলেকুইন আইচাইথিসিসের লক্ষণসমূহ

এই জন্মগত ত্বকের ব্যাধিজনিত শিশুরা সাধারণত অকাল জন্মগ্রহণ করে। এর অর্থ অকাল জন্মগ্রহণ এবং এই বিরল ত্বকের ব্যাধি হওয়ার কারণে শিশুর জটিলতার ঝুঁকি বেশি থাকে।

হারলেকুইন ইচথিওসিসের অভিজ্ঞতা পাওয়া নবজাতকদের সাধারণত ত্বকের ঘন টেক্সচার লাগবে, ফাটল দেখাবে এবং কাঁচা লাগবে।

যে ত্বকটি ফাটল এবং খসখসে দেখায় তা টানটান টান হওয়ার কারণে এটি পৃথক হয়ে যায়। এছাড়াও, বাচ্চাদের মধ্যে হার্লেকুইন ইচথিসিসের অন্যান্য লক্ষণগুলি নিম্নরূপ:

• শক্ত বুকের ত্বকের কারণে শ্বাসকষ্টের অভিজ্ঞতা রয়েছে ien
• হাত ও পা যা ছোট, ফোলা এবং আংশিক বাঁকানো বলে মনে হয়।
• হাত ও পাগুলি "শক্ত গ্লোভস" বা মিউকয়েড ঝিল্লি দ্বারা আচ্ছাদিত বলে মনে হয়।
• বিকৃত কান এবং নাক
• রক্তে সোডিয়ামের উচ্চ মাত্রা।
• ছোট মাথার পরিধি।
• ফাটা ত্বকের সংক্রমণ।
• চোখের পাতা উল্টানো হয়, ভিতরের অংশটি বাইরে দেখা যায় (এক্ট্রোপিয়ন) সাথে কনজেক্টিভা ফোলা হয়।
• মুখ প্রশস্ত খোলা এবং ঠোঁট ভাঁজ করা।
• যৌথ আন্দোলনের সীমাবদ্ধতা রয়েছে।
• শরীরের তাপমাত্রা কম।
• ছানি আছে।
• ডিহাইড্রেশন অভিজ্ঞতা।
• স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি আঙুল এবং পায়ের আঙ্গুল।

বাচ্চাদের মধ্যে হার্লেকুইন ইচথিয়োসিসের লক্ষণ

শিশুদের মধ্যে হার্লেকুইন ইচথিসিসের লক্ষণগুলি শারীরিক বিকাশে বিলম্বের কারণ হতে পারে।

তবে এই জন্মগত ত্বকের ব্যাধিজনিত শিশুদের দ্বারা অভিজ্ঞ মানসিক বিকাশ সাধারণত তাদের বয়সের শিশুদের ক্ষেত্রে একই হয়।

এই জন্মগত ত্বকের ব্যাধিজনিত শিশুদের সাধারণত সারাজীবন লাল এবং খসখসে ত্বক থাকে। শিশুদের মধ্যে হার্লেকুইন ইচথোথিসিসের অন্যান্য লক্ষণগুলি নিম্নরূপ:

• আঁটসাঁট এবং প্রসারিত ত্বকের কারণে মুখের অস্বাভাবিক আকার।
• ঘন শিশুর নখ।
• বারবার ত্বকের সংক্রমণ।
• মাথার ত্বকে আঁশের কারণে পাতলা চুল।
• কানে জমে থাকা আঁশগুলির কারণে শ্রবণ ক্ষমতা হ্রাস পায়।
• আঁটসাঁট, প্রসারিত ত্বকের কারণে আঙ্গুলের চলতে অসুবিধা হয়।

কখন ডাক্তার দেখাবেন?

হারলেকুইন ইচথিয়োসিস একটি জন্মগত ত্রুটি যা সহজেই নবজাতকের কাছ থেকে লক্ষ করা যায়। আপনি যদি কোনও শিশুর উপরে বা অন্যান্য প্রশ্নের লক্ষণগুলি দেখেন তবে অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

শিশুদের সহ প্রতিটি মানুষের স্বাস্থ্যের অবস্থা আলাদা। আপনার শিশুর স্বাস্থ্যের অবস্থা সম্পর্কে সর্বোত্তম চিকিত্সা পেতে সর্বদা একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

কারণ

হারলেকুইন ইচথিসিসের কারণ কী?

অ্যাডভান্সিং ট্রান্সলেশনাল সায়েন্সেসের জাতীয় কেন্দ্রের উপর ভিত্তি করে, হার্লেকুইন ইচথিসিসের কারণ হ'ল ABCA12 জিনে রূপান্তর mut

ত্বকের কোষের বিকাশে ভূমিকা রাখে এমন প্রোটিন গঠনের প্রক্রিয়াটির জন্য এবিসিএ জিন 12 টি কার্যকরী কাজ করে। এছাড়াও, এবিসিএ 12 জিন দ্বারা উত্পাদিত প্রোটিন ত্বকের বাইরেরতম স্তরে (এপিডার্মিস) ফ্যাট সংক্রমণে সহায়তা করে।

যখন এবিসিএ 12 জিনটি পরিবর্তিত হয় বা পরিবর্তিত হয় তখন প্রোটিন তৈরি হতে পারে না বা ছোট ছোট অস্বাভাবিক প্রোটিন থাকে তবে এটি ফ্যাটটি সঠিকভাবে পরিবহন করতে সক্ষম হয় না।

এবিসিএ 12 প্রোটিনের ক্ষয়টি বাইরেরতম স্তরের (এপিডার্মিস) ত্বকের স্বাভাবিক বিকাশকে ব্যাহত করে। ফলস্বরূপ, বাচ্চারা হার্লেকুইন ইচথিয়োসিসের কারণে শক্ত এবং ঘন ত্বকের গঠন আকারে লক্ষণগুলি অনুভব করে।

চারপাশের পরিবেশের সাথে ত্বক শরীরের সুরক্ষক হিসাবে কাজ করে। কোনও শিশুর যদি এই জন্মগত ত্বকের ব্যাধি থাকে তবে শরীর থেকে হারিয়ে যাওয়া জল নিয়ন্ত্রণ করা, শরীরের তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণ করতে এবং সংক্রমণের বিরুদ্ধে লড়াই করা তার পক্ষে সাধারণত আরও কঠিন হয়ে পড়ে।

এটি ঘন এবং ফাটলযুক্ত ত্বকের জমিনের কারণে। এজন্য হারলেকুইন ইচথিসিসের শিশুরা প্রায়শই প্রচুর পরিমাণে তরল ক্ষয় (ডিহাইড্রেশন) অনুভব করে এবং জীবনের প্রথম কয়েক সপ্তাহে প্রাণঘাতী সংক্রমণ বিকাশ করে infections

এই ভিত্তিতেই এই জন্মগত ত্বকের ব্যাধিজনিত নবজাতকদের যত তাড়াতাড়ি সম্ভব নিবিড় যত্ন দেওয়া দরকার।

হারলেকুইন ইচথিওসিস একটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত ত্বকের ব্যাধি যা জেনেটিকভাবে অটোসোমাল রিসিসিভ বা একটি অটোসোমাল রিসিসিভ জিন।

এর অর্থ হ'ল কোনও শিশু কেবল তখনই রোগ পেতে পারে যখন ত্রুটিযুক্ত জিনটি বাবা-মা উভয়েরই উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়।

তবে, শিশুরা এই ব্যাধিটির কোনও লক্ষণ অনুভব না করেই হারলেকুইন ইচথোসিসের বাহক (বাহক) হয়ে উঠতে পারে।

কারণ এই শিশুরা যারা এই ব্যাধিটির বাহক হয় কেবলমাত্র একজন পিতামাতার জিনের উত্তরাধিকারী হয়।

যখন বাচ্চা ক্যারিয়ার (কেরিয়ার) হয় তাকে হার্লেকুইন ইচাথিসিসের বাহক হিসাবে বিয়ে করে, তাদের সন্তানের পরে একই অবস্থা হওয়ার 25% সম্ভাবনা থাকবে।

সুতরাং, শতাংশ দুটি পিতামাতার ক্যারিয়ার বা হার্লেকুইন ইচথোসিস সহ একজন পিতামাতার সাথে প্রতিটি গর্ভাবস্থায় প্রযোজ্য।

ঝুঁকির কারণ

হারলেকুইন ইচথিসিস হওয়ার ঝুঁকি কী বাড়ায়?

পূর্বে যেমন ব্যাখ্যা করা হয়েছে, নবজাতকের মধ্যে হারলেকুইন ইচথিসিসের ঝুঁকি আরও বেশি হবে যদি উভয় পিতা-মাতার কাছ থেকে জিন উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়।

আপনি যদি গর্ভবতী হন বা গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করছেন এবং হারলেকুইন ইচথিসিসের পারিবারিক ইতিহাস রয়েছে বলে চিন্তিত হন, আপনার আরও ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত।

জেনেটিকটি আপনার বা আপনার অংশীদার দ্বারা বহন করা হয়েছে কিনা তার সম্ভাবনা সম্পর্কে চিকিত্সক আরও খুঁজে পাবেন।

এদিকে, আপনি যদি গর্ভবতী হন এবং গর্ভাবস্থার সাথে সম্পর্কিত কিছু সমস্যা থাকে তবে নির্দিষ্ট পরীক্ষার জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত।

জিনগত পরীক্ষা সাধারণত ত্বক, রক্ত ​​বা অ্যামনিয়োটিক তরলের একটি নমুনা গ্রহণ করে রোগের ঝুঁকি খুঁজে বের করার জন্য করা যেতে পারে।

ওষুধ ও ওষুধ

প্রদত্ত তথ্য চিকিত্সার পরামর্শের বিকল্প নয়। সবসময় আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

এই অবস্থাটি নির্ণয়ের জন্য সাধারণ পরীক্ষাগুলি কী কী?

গর্ভাবস্থায় হারলেকুইন ইচথিসিসের নির্ণয় আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার (ইউএসজি) মাধ্যমে করা যেতে পারে।

আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষাগুলি প্রাথমিকভাবে জন্মগত ত্রুটির ঝুঁকি সনাক্ত করতে চিকিত্সকদের সহায়তা করতে পারে। আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানের ফলাফলগুলিতে, হারলেকুইন আইচাথিসিসযুক্ত ভ্রূণের সাধারণত খোলা মুখ, প্রশস্ত চেহারার ঠোঁট, সমতল নাক এবং কানের অস্বাভাবিক আকার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

হারলেকুইন ইথথোসিসযুক্ত শিশুদের পা এবং হাতগুলিও অপ্রাকৃতিকভাবে বাঁকানো দেখা যায়। প্রকৃতপক্ষে, এই জন্মগত ত্বকের ব্যাধি রয়েছে এমন শিশুদের চোখের পাতাগুলি সাধারণত ভাঁজ হয়ে যায় যা এক্ট্রোপিয়ন নামে পরিচিত।

এছাড়াও, গর্ভের শিশুদের মধ্যে হার্লেকুইন ইচথোথিসিস নির্ণয়ের জন্য অ্যামনিওটেনটিসিস পরীক্ষা করেও করা যেতে পারে, ওরফে অ্যামনিয়োটিক তরলের একটি নমুনা গ্রহণ করে।

অন্যান্য টেস্টগুলি কোরিওনিক ভিলাস পরীক্ষা দিয়েও করা যেতে পারে। এই পরীক্ষাটি গর্ভের সন্তানের সম্ভাব্য অস্বাভাবিকতাগুলি পরীক্ষা করার উদ্দেশ্যে।

অ্যামনিওনটেটিসিস পরীক্ষা এবং কোরিওনিক ভিলাস পরীক্ষা উভয়ই ভ্রূণের ডিএনএ নমুনা গ্রহণের জন্য ব্যবহৃত হয়। এর পরে ভ্রূণের ডিএনএ নমুনাটি এবিসিএ 12 জিনে সম্ভাব্য পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা করা হয়।

হারলেকুইন ইচথিসিসের চিকিত্সার বিকল্পগুলি কী কী?

ত্বকের ব্যাধিজনিত নবজাতকের প্রাথমিক চিকিত্সা সাধারণত শিশুকে ইনকিউবেটারে রেখেই করা হয়। ইনকিউবেটারের অভ্যন্তরের তাপমাত্রা অবশ্যই একটি উচ্চ আর্দ্রতার স্তরে রাখতে হবে।

শিশুর পুষ্টির পরিমাণ সম্পূর্ণ হওয়ার জন্য, অপুষ্টি ও পানিশূন্যতা রোধে তাকে একটি নলের মাধ্যমে দুধ দেওয়া যেতে পারে।

শিশুদের মধ্যে হার্লেকুইন ইচথিসিসের কয়েকটি প্রধান চিকিত্সা নিম্নরূপ:

• বিমানপথ রক্ষণাবেক্ষণ এবং রক্ষণাবেক্ষণ করুন।
• দিনে 2 বার কৃত্রিম টিয়ার ফোটা দিয়ে শিশুর কনজেক্টিভা সুরক্ষিত করুন।
• পুষ্টি এবং তরল গ্রহণের জন্য আধান ব্যবহার করা। শিশুর বৈদ্যুতিন ভারসাম্য পর্যবেক্ষণও করা দরকার।

প্রধান চিকিত্সা ছাড়াও, শিশুদের জন্য আরও কয়েকটি চিকিত্সার প্রয়োজন যেমন:

• রেটিনয়েড ড্রাগ (যেমন আইসোট্রেটিনয়েন এবং অ্যাসিট্রেটিন) ত্বকের ক্র্যাকিং রোধ করতে
• স্নানের পরপরই একটি বিশেষ শিশুর ত্বকের ময়েশ্চারাইজিং ক্রিম প্রয়োগ করুন এবং একটানা বারবার দেওয়া হবে।
• ত্বকের ব্যাধিজনিত কারণে ব্যথা নিয়ন্ত্রণে ব্যথার ওষুধ দেওয়া।
• অন্ধত্ব রোধে চোখের পরামর্শ।
• রোগীর অবস্থার আরও ভালভাবে নজরদারি করার জন্য এনআইসিইউতে (নবজাতকের নিবিড় পরিচর্যা ইউনিট) হাসপাতালে ভর্তি হন
• শরীরের তরল এবং তাপমাত্রার অসুবিধার জন্য শিশুকে আর্দ্রতা ইনকিউবেটারে রাখুন।

হারলেকুইন ইচথিসিসকে নিরাময় করতে পারে এমন কোনও চিকিত্সা নেই। তবে উপরের চিকিত্সার পাশাপাশি, আপনি আপনার শিশুর ত্বককে ময়শ্চারাইজ এবং পরিষ্কার রাখতে পারেন।

কারণটি হ'ল শুকনো এবং আঁটসাঁট ত্বক শিশুর ত্বককে বিশৃঙ্খলাবদ্ধ করে সংক্রমণে আক্রান্ত করতে পারে।

আপনার যদি কোনও প্রশ্ন থাকে তবে আপনার সমস্যার সর্বোত্তম সমাধানের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

হ্যালো স্বাস্থ্য গ্রুপ চিকিত্সার পরামর্শ, রোগ নির্ণয় বা চিকিত্সা সরবরাহ করে না।