মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ i: লক্ষণ, ওষুধ ইত্যাদি • হ্যালো স্বাস্থ্যকর

এক্স

সংজ্ঞা

মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ আই কী?

মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ আই (এমপিএস আই) একটি জিনগত ব্যাধি যা শরীরকে একটি বিশেষ প্রোটিন তৈরি করতে না পারে, যার নাম আলফা-এল ইডুরোনিডেস। এই প্রোটিন চিনি ভাঙ্গার জন্য প্রয়োজন। চিনি যখন কোষগুলিতে তৈরি হয় তখন এটি সারা শরীর জুড়ে ক্ষতির কারণ হতে পারে।

এমপিএস I বৃদ্ধি এবং বিকাশের সমস্যাগুলির পাশাপাশি ভাবনা এবং শেখার সমস্যা তৈরি করে। এই অবস্থার ফলে কিছু শারীরিক অক্ষমতাও দেখা দিতে পারে।

মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ আই একটি বিরল ব্যাধি। এই অবস্থাটি আরও দুটি বিভাগে বিভক্ত: সিরিয়ার এমপিএস 1 যা 100,000 জীবিত জন্মের মধ্যে 1 এবং মাইল্ড এমপিএস 1 যা 500,00 লাইভ জন্মের মধ্যে 1 এ ঘটে।

লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি এবং রোগের অগ্রগতি কমিয়ে দেওয়ার জন্য প্রচুর চিকিত্সা রয়েছে available এই অবস্থার বেশিরভাগ লোকেরা স্কুলে যাওয়া, কাজ করা এবং পরিবার গড়ে তোলা সহ স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের মতো কার্যকলাপ করতে পারেন।

লক্ষণ ও লক্ষণসমূহ

টাইপ আই মিউকোপলিস্যাকারিডোসিসের লক্ষণ ও লক্ষণগুলি কী কী?

প্রথম ধরণের মিউকোপলিস্যাকারিডোসিসের লক্ষণগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• মাথা, ঠোঁট, গাল, জিহ্বা এবং নাকের আকার যা স্বাভাবিকের চেয়ে বড়।
• ভোকাল কর্ডগুলির আকার বড়, যার ফলে শব্দটি ভারী "বাস" হয়।
• বারবার উপরের শ্বাস নালীর সংক্রমণ।
• নিদ্রাহীনতা.
• হাইড্রোসেফালাস।
• হেপাটোস্প্লেনোম্যাগালি (যকৃত এবং প্লীহের ফোলাভাব)।
• নাবিক হার্ডিয়া
• কুঁচকির অন্ত্রবৃদ্ধি.
• শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস
• বারবার কানের সংক্রমণ।
• কর্নিয়াল মেঘলা।
• কার্পাল টানেল সিনড্রোম।
• সংকীর্ণ মেরুদণ্ড (মেরুদণ্ডের স্টেনোসিস)।
• হার্টের ভালভের অস্বাভাবিকতা, যা হার্টের ব্যর্থতার কারণ হতে পারে।
• সংক্ষিপ্ত শরীর।
• বিকৃত জয়েন্টগুলি।
• ডাইস্টোটোসিস মাল্টিপ্লেক্স (দীর্ঘ হাড়ের ঘনত্ব, বিশেষত পাঁজর)
• উন্নয়নমূলক বিলম্ব বা সাফল্য অর্জনে ব্যর্থতা

এমপিএস 1 এর লক্ষণ ও লক্ষণগুলি জন্মের সাথে সাথে তাত্ক্ষণিকভাবে স্পষ্ট হয় না তবে তারা শৈশবকালে বিকাশ শুরু করতে পারে। যাদের গুরুতর এমপিএস 1 রয়েছে তারা ধীর এমপিএস 1 ধরণের চেয়ে বেশি লক্ষণগুলির দ্রুত বিকাশের অভিজ্ঞতা অর্জন করতে পারেন।

যদি আপনার উপরে কোনও চিহ্ন বা লক্ষণ থাকে বা অন্য কোনও প্রশ্ন থাকে তবে দয়া করে আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন। সবার শরীর আলাদা is আপনার স্বাস্থ্যের অবস্থার চিকিত্সার জন্য সর্বদা একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

কারণ

মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ আইয়ের কারণ কী?

এমপিএস আই হ'ল একটি জেনেটিক অবস্থা যা পিতামাতার কাছ থেকে সন্তানের কাছে চলে যায়। যাইহোক, আপনি কেবল তখনই এটি অনুভব করতে পারবেন যখন পিতা-মাতা উভয়ই জেনেটিক রূপান্তরটি পাস করেন।

যদি কেবলমাত্র একজন পিতামাতার এই "ত্রুটিযুক্ত জিন" উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় তবে আপনার এমপিএস 1 পাবেন না However তবে আপনি ত্রুটিযুক্ত জিনটি পরে আপনার বংশধরকেও দিতে পারেন pass

রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা

প্রদত্ত তথ্য চিকিত্সার পরামর্শের বিকল্প নয়। সবসময় আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

আমি কীভাবে মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ নির্ণয় করি?

এমপিএস 1 একটি বিরল অবস্থা। অন্যান্য সম্ভাব্যতাগুলি অস্বীকার করার জন্য এবং একটি রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করার জন্য, চিকিত্সক আপনার লক্ষণগুলি সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন (যখন তারা শুরু করেছিলেন; কী ঘটেছিল; পুনরাবৃত্তি হয়েছিল কিনা; আপনার কিছু লক্ষণগুলি উন্নত হয় কি না তারা খারাপ হয়ে যায়) এবং আপনার পারিবারিক চিকিত্সার ইতিহাস।

যদি আপনার চিকিত্সক আপনার অবস্থার জন্য অন্য কোনও কারণ নির্ধারণ করতে না পারেন, তবে তারা নির্দিষ্ট শর্করা এবং অনুপস্থিত প্রোটিন সন্ধানের জন্য প্রস্রাব পরীক্ষা দিয়ে এমপিএস I এর জন্য একটি পরীক্ষা করবেন do

যদি এটি নিশ্চিত হয়ে যায় যে আপনার অবস্থা এমপিএস 1 এর কারণে হয়েছে, তবে চিকিত্সক আপনাকে পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের বলার পরামর্শ দেবেন।

আপনি যদি গর্ভবতী মহিলা হন এবং জেনেটিক পরীক্ষার পরে, আপনি জানেন যে আপনি জেনেটিক রূপান্তরটি বহন করছেন যার ফলে এমপিএস 1 হয়, আপনি আপনার ডাক্তারকে এই অবস্থার জন্য ঝুঁকিপূর্ণ কিনা তা পরীক্ষা করতে জিজ্ঞাসা করতে পারেন। গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব জেনেটিক পরীক্ষা করুন।

টাইপ আই মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস কীভাবে চিকিত্সা করা হয়?

এমপিএস 1 এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (ইআরটি) দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে যা ল্যারোডিনেশন (অলডুরাজাইম) নামে একটি ড্রাগ ব্যবহার করে। এই ড্রাগটি এমপিএস 1 দিয়ে দেহে নষ্ট হওয়া প্রোটিনের একটি সিন্থেটিক সংস্করণ It এটি বেশিরভাগ লক্ষণকে মুক্তি দিতে পারে, এবং অবস্থার অগ্রগতিকে ধীর করতে পারে। যাইহোক, এটি মস্তিষ্কের ক্রিয়াকলাপ সম্পর্কিত লক্ষণগুলির সাথে সহায়তা করে না যেমন শেখা বা চিন্তাভাবনা করা।

আর একটি চিকিত্সার বিকল্প হেমোটোপয়েটিক স্টেম সেল গ্রাফ্ট। এই পদ্ধতিটি স্বাস্থ্যকর স্টেম সেলগুলি প্রেরণ করে যা প্রোটিন উত্পাদন করে, কোনও দাতা থেকে প্রাপকের শরীরে প্রবেশ করে। সাধারণত এই কোষগুলি হাড়ের মজ্জা বা নাভির রক্ত ​​থেকে প্রাপ্ত হয়। যদি শিশুটির বয়স 2 বছর হওয়ার আগে এই গ্রাফ্ট করা হয়, তবে তাদের শেখার দক্ষতা উন্নত হতে পারে। তবে এই পদ্ধতিটি হাড় এবং চোখের সমস্যাগুলি সংশোধন করতে পারে না।

আপনার লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে আপনার অন্যান্য বিশেষজ্ঞের সাথে কাজ করার প্রয়োজন হতে পারে যেমন হার্ট বিশেষজ্ঞ এবং চক্ষু বিশেষজ্ঞ।

হোম প্রতিকার

টাইপ আই মিউকোপলিস্যাকারিডোসিসের চিকিত্সার জন্য কিছু লাইফস্টাইল পরিবর্তন বা ঘরোয়া প্রতিকার কী কী?

এখানে লাইফস্টাইল এবং ঘরোয়া প্রতিকার যা আপনাকে টাইপ আই মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস মোকাবেলায় সহায়তা করতে পারে:

• আপনার সন্তানকে স্বাধীন, আত্মবিশ্বাসী এবং বহির্গামী হতে সহায়তা এবং উত্সাহ দিন। তাদের অন্য শিশুদের মতো সরানো এবং খেলতে আমন্ত্রণ জানান।
• ইতিবাচক মনোভাব রাখুন. ভালবাসা এবং স্নেহ প্রদর্শন করুন। এটির প্রথম দিকে যদিও আপনার ছোট্টটি দেখতে অন্যরকম হতে পারে, তার অর্থ এই নয় যে তারা "অভাবী"। প্রতিটি মানুষের জন্মই আলাদা হয়। অন্য ব্যক্তিরা যখন আপনার সন্তানের অবস্থা সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করেন, তখন তাদের কী অসুস্থতা রয়েছে এবং তারা কী করতে পারে না সে সম্পর্কে সৎ হন। সন্তানের দক্ষতা, শখ এবং ব্যক্তিত্ব উল্লেখ করতে ভুলবেন না।
• শিশুদের বিদ্যালয়ে শিক্ষক এবং শিক্ষকদের একটি দল নিয়ে একটি কৌশল তৈরি করুন যাতে শিশুরা সাধারণ স্কুলের বাচ্চাদের মতো শিক্ষণ এবং শেখার কার্যক্রম চালিয়ে যেতে দেয়। হতে পারে তার বিশেষ প্রয়োজন যেমন একটি বিশেষ বেঞ্চ বা টেবিল।
• কোনও শিশুর ঘাড়ে সুরক্ষার জন্য শারীরিক যোগাযোগের মতো ফুটবল, মেঝে অনুশীলন, বাস্কেটবল এবং অনুরূপ ক্রীড়াগুলির মতো খেলাগুলি এড়িয়ে চলুন Avo
• ঘরে বসে সামঞ্জস্য করুন Make

আপনার যদি কোনও প্রশ্ন থাকে তবে আপনার সমস্যার সর্বোত্তম সমাধানের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

হ্যালো স্বাস্থ্য গ্রুপ চিকিত্সা পরামর্শ, রোগ নির্ণয় বা চিকিত্সা প্রদান করে না।