এজে সিনড্রোম: লক্ষণ, কারণ, ওষুধ ইত্যাদি • হ্যালো স্বাস্থ্যকর

সংজ্ঞা

আয়েস সিনড্রোম কী?

আয়েস সিনড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা প্রাথমিক শৈশবকালেই নির্ধারণ করা যায়। এই সিন্ড্রোমটি প্রায়শই থাম্বের বুড়ো আঙ্গুলের তিনটি হাড়ের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় (ট্রিপল্যাঞ্জিয়াল থাম্ব) এবং লোহিত রক্তকণিকা উত্পাদনের অভাব (হাইপোপ্লাস্টিক রক্তাল্পতা)।

তবে কিছু ক্ষেত্রে অতিরিক্ত অস্বাভাবিকতা পাওয়া যাবে। এখন পর্যন্ত এই রোগের সঠিক কারণ এখনও জানা যায়নি। যাইহোক, বেশিরভাগ প্রমাণ থেকে জানা যায় যে এই ব্যাধিটি উত্তরাধিকার সূত্রে স্বতঃস্ফুর্ত বৈশিষ্ট্য হিসাবে প্রাপ্ত।

আয়েস সিনড্রোম কতটা সাধারণ?

এই সিন্ড্রোম, যা আয়েস-স্মিথ সিনড্রোম নামেও পরিচিত, এটি একটি বিরল রোগ বা ব্যাধি হিসাবে শ্রেণিবদ্ধ করা হয়। মামলার সংখ্যা নিজেই অজানা কারণ যারা হালকাভাবে আক্রান্ত হয়েছিল তাদের সঠিক নির্ণয় করা হয়নি।

এটি এবং প্রতিরোধ সম্পর্কে আরও জানতে আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

লক্ষণ ও উপসর্গ

এজে সিনড্রোমের লক্ষণ ও লক্ষণ কী কী?

এই অবস্থার লক্ষণ ও লক্ষণ রয়েছে of আয়েসের সিনড্রোম রোগীদের মধ্যে সাধারণত দেখা যায় এমন সাধারণ লক্ষণগুলি হ'ল:

• নকুল বা নাকলগুলি ছোট বা এমনকি কোনও নকুল নেই les
• তালু ফেটে গেছে
• আঙুলের জয়েন্টগুলিতে ত্বকের ভাঁজ হ্রাস
• কানের ত্রুটি
• চোখের পাতা ফেলে দেওয়া
• জয়েন্টটি সম্পূর্ণ জন্ম থেকে প্রসারিত করতে অক্ষম (চুক্তি বিকৃতি)
• সরু কাঁধ
• ফ্যাকাশে চামড়া
• তিনটি নাকলেস (তিনটি আঙুলের জয়েন্ট) দিয়ে থাম্ব

কখন আমাকে ডাক্তার দেখাতে হবে?

প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা অন্যান্য অবস্থার পাশাপাশি অন্যান্য মেডিকেল জরুরী অবস্থা থেকে এই অবস্থার অবনতি থেকে রোধ করতে পারে। সুতরাং, এই গুরুতর অবস্থাটি রোধ করার জন্য যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

আপনার যদি কোনও প্রশ্ন থাকে তবে আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন। প্রত্যেকের শরীরে আলাদা আলাদা প্রতিক্রিয়া ঘটে। আপনার পরিস্থিতির জন্য আপনার চিকিত্সকের সাথে সবচেয়ে ভাল তা নিয়ে আলোচনা করা সর্বদা সেরা।

কারণ

আয়েস-স্মিথ সিনড্রোমের কারণ কী?

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আজে-স্মিথ সিন্ড্রোম কোনও আপাত কারণে দেখা যায় এবং পরিবারে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় না (জেনেটিকভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে নয়)। তবে কিছু ক্ষেত্রে দেখা গেছে যে এই সিন্ড্রোম পরিবারগুলিতেও চালানো যেতে পারে।

এই অবস্থাটি ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফ্যানের অ্যানিমিয়ার সাথে সমান এবং দুটি পৃথক করা যায় না। ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফ্যান রক্তাল্পতাযুক্ত কিছু লোক এবং যাদের আয়েসের সিনড্রোম রয়েছে তাদের উভয়েরই অসম্পূর্ণ ক্রোমোজোম 19।

আজে-স্মিথ সিনড্রোমে অ্যানিমিয়া হ'ল অস্থি মজ্জার বিকাশের ফলে ঘটে, যেখানে রক্তের কোষগুলি গঠন করে।

ট্রিগাররা

কোন ব্যক্তির Aase সিন্ড্রোম বিকাশের সম্ভাবনা আরও বেশি করে?

আপনার পরিবারের সদস্যদেরও যদি এই শর্ত থাকে তবে আপনি এই অবস্থার বিকাশের উচ্চ ঝুঁকিতে পড়তে পারেন।

রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা

প্রদত্ত তথ্য চিকিত্সার পরামর্শের বিকল্প নয়। সবসময় আরও তথ্যের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

আজে সিন্ড্রোম কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

যদি আপনার চিকিত্সকের সন্দেহ হয় যে আপনার আয়েসের সিনড্রোম রয়েছে, তবে তিনি এই শর্তটি নির্ধারণের জন্য একটি সম্পূর্ণ পরীক্ষা পরিচালনা করবেন কারণ এটি সনাক্ত করা কঠিন বলে মনে হচ্ছে। আপনার ডাক্তার একটি সম্পূর্ণ শারীরিক পরীক্ষা করবেন, আপনি যে ধরণের লক্ষণগুলি অনুভব করছেন তা নিয়ে আলোচনা করবেন এবং আপনি যে লক্ষণ ও লক্ষণগুলি অনুভব করছেন সে সম্পর্কে কিছু প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করবেন।

আপনার সত্যিই এই সিনড্রোম আছে কি না তা নির্ধারণের জন্য আরও কিছু পরীক্ষাও করা যেতে পারে। আপনি যে পরীক্ষাগুলি সহ্য করতে পারেন সেগুলির মধ্যে রয়েছে:

অস্থি মজ্জা বায়োপসি

অস্থি মজ্জা বায়োপসি হাড় থেকে অল্প পরিমাণে মজ্জা অপসারণ হয়। হাড়ের মজ্জা হাড়ের অভ্যন্তরের নরম টিস্যু যা রক্ত ​​কোষ গঠনে সহায়তা করে।

সম্পূর্ণ রক্ত ​​গণনা (সিবিসি)

একটি সম্পূর্ণ রক্ত ​​গণনা (সিবিসি) পরীক্ষা প্রাথমিকভাবে নিম্নলিখিতগুলি পরিমাপ করে:

• লোহিত রক্তকণিকা গণনা (লাল রক্ত ​​গণনা / আরবিসি)
• শ্বেত রক্ত ​​কণিকা গণনা (ডাব্লুবিসি)
• রক্তের মোট পরিমাণ হিমোগ্লোবিন
• রক্তের ভগ্নাংশ যা রক্তের রক্ত ​​কণিকা নিয়ে গঠিত (হেমাটোক্রিট)

এক্স-রে বা ইকোকার্ডিওগ্রাম

এই অবস্থাটি সনাক্ত করতে ইমেজিং টেস্টগুলিও করা যেতে পারে, যার মধ্যে একটি করণীয় এক্স-রে । যদি এটি পর্যাপ্ত না হয় তবে আপনার ডাক্তার ইকোকার্ডিওগ্রাম অর্ডার করতে পারেন। ইকোকার্ডিওগ্রাম হ'ল একটি পরীক্ষা যা হৃদয়ের চিত্র তৈরি করতে শব্দ তরঙ্গ ব্যবহার করে। ফলাফলের চিত্র এবং তথ্য চিত্রের চেয়ে আরও বিশদ এক্স-রে মান।

আয়েসের সিনড্রোমের চিকিত্সা কী কী?

রক্তাল্পতার চিকিত্সার জন্য চিকিত্সা শিশুর প্রথম বছরে রক্ত ​​সরবরাহ অন্তর্ভুক্ত করতে পারে।

স্টেরয়েড ড্রাগ যেমন প্রিডনিসোনও এই সিনড্রোমের সাথে যুক্ত রক্তাল্পতার চিকিত্সার জন্য ব্যবহৃত হয়। তবে, যদি আপনি রক্তাল্পতার চিকিত্সা করার ক্ষেত্রে অভিজ্ঞ কোনও চিকিত্সকের সাথে সুবিধা এবং ঝুঁকি পর্যালোচনা করেন তবে এই ড্রাগটি ব্যবহার করা উচিত।

অন্য চিকিত্সা ব্যর্থ হলে অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনেরও প্রয়োজন হতে পারে।

তবে রক্তাল্পতা সম্পর্কিত কিছু জটিলতা রয়েছে, যথা:

• ক্লান্ত এবং লম্পট শরীর
• রক্তে অক্সিজেন হ্রাস
• আপনি কী ধরনের অস্বাভাবিকতা অনুভব করছেন তার উপর নির্ভর করে হার্টের সমস্যাগুলি বিভিন্ন জটিলতা তৈরি করতে পারে

আয়েসের সিনড্রোমের গুরুতর কেসগুলি স্থির জন্মের সাথে যুক্ত হয়েছে, যে শিশুরা 20 সপ্তাহের বেশি বয়সে গর্ভে মারা যায়। স্থির জন্ম) পাশাপাশি জন্ম নেওয়া বাচ্চাদের মধ্যে মৃত্যু।

প্রতিরোধ

আয়েসের সিনড্রোমের চিকিত্সা করার জন্য আমি বাড়িতে কী করতে পারি?

আপনার যদি এই সিনড্রোমের পারিবারিক ইতিহাস থাকে এবং গর্ভবতী হওয়ার পরিকল্পনা করে থাকেন তবে আপনি জেনেটিক বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করার পরামর্শ দেওয়া বাঞ্ছনীয়।

আপনার যদি কোনও প্রশ্ন থাকে, আপনার জন্য সেরা সমাধানটি বুঝতে আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

হ্যালো স্বাস্থ্য গ্রুপ চিকিত্সা পরামর্শ, রোগ নির্ণয় বা চিকিত্সা প্রদান করে না।