ট্রেডার কোলিন্স: লক্ষণ, কারণ, চিকিত্সা • হ্যালো স্বাস্থ্যকর

এক্স

সংজ্ঞা

ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোম কী?

"ওয়ান্ডার" ছবিতে ট্র্যাচার্স কলিন সিন্ড্রোম সহ শিশু অগজি (উত্স: ইয়াহু)

ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোম (টিসিএস) হ'ল জন্মগত ত্রুটি যখন শিশুর মুখে হাড় এবং টিস্যু বিকাশ অসম্পূর্ণ থাকে।

ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোম এমন একটি শর্ত যা একটি নবজাতককে কানে, চোখের পাতা, গালদ্বিরা এবং চোয়ালগুলিতে বিকৃতি জন্মায়।

এই জন্মগত ব্যাধি বা ত্রুটিটি জিনের মিউটেশন দ্বারা ঘটে যা শিশুর মুখের কঙ্কাল এবং খুলির বিকাশকে প্রভাবিত করে।

এই অবস্থার অনেক নাম রয়েছে যেমন ম্যান্ডিবুলোফেসিয়াল ডাইসোস্টোসিস, ট্রেচারার কলিন্স-ফ্রান্সেসেচেটি সিন্ড্রোম, ফ্রান্সেসেচেটি-জুওয়াহলেন-ক্লেইন সিনড্রোম এবং জাইগোওরোম্যান্ডিবুলার ডিসপ্লাসিয়া।

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোম একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের জাতীয় গ্রন্থাগার থেকে উদ্ধৃতি দিয়ে, 50,000 নবজাতকের মধ্যে 1 টিতে এই অবস্থা দেখা দিতে পারে।

লক্ষণ ও লক্ষণসমূহ

ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোমের লক্ষণ ও লক্ষণগুলি কী কী?

ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি শিশু থেকে শুরু করে আলাদা আলাদা হতে পারে। সাধারণত, ট্রেচারার কলিন্সের সাথে জন্মানো শিশুদের কান, চোখের পাতা, গাল এবং হাড়গুলির বিকৃত বা অনুন্নত রূপ রয়েছে।

এছাড়াও, ট্রেচারার কলিন্স সহ কিছু বাচ্চার খুব কম চোয়াল এবং চিবুক (মাইক্রোনাথিয়া) এবং ফাটা ঠোঁট থাকে।

ট্রেচারার কলিন্সের বিভিন্ন লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি সাধারণত প্রদর্শিত হয়:

• এমন মুখ যা সমতল, ডুবে গেছে বা দুঃখ দেখাচ্ছে
• চোখের বাইরের কোণ যা নীচের দিকে opালু
• চোখের পাতা ভেসে যায়
• চোখ নিচু করে nted
• চোখের পাতা টিস্যু হ্রাস
• ফাটল তালু বা মুখের ছাদে একটি গর্ত (ফাটল)
• ছোট উপরের চোয়াল, নিম্ন চোয়াল এবং চিবুক
• গাল হাড় যেগুলি স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট
• দাঁতের সংখ্যা সাধারণ সংখ্যার চেয়ে কম
• কানের সামনে ত্বক বাড়ছে
• এয়ারলবগুলি ছোট বা এমনকি অনুপস্থিত
• কানের সামনে ত্বকের অস্বাভাবিক বৃদ্ধি
• শ্রবণ ব্যাধি
• শ্বাসকষ্ট
• বাচ্চাদের ঘুমাতে সমস্যা হয় এবং খেতে সমস্যা হয়

উপরের বিভিন্ন উপসর্গগুলি ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশু এবং শিশুদের সমস্যা করতে পারে। এই সমস্যাগুলির মধ্যে শ্বাস নেওয়া, ঘুমানো, খাওয়া এবং শ্রবণশক্তি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।

আসলে, এই জন্মগত ত্রুটিযুক্ত শিশু এবং শিশুরা বধিরতা বা শ্রবণশক্তি হারাতে পারে experience এদিকে, শিশু এবং শিশুদের দ্বারা অভিজ্ঞ শুকনো দাঁত এবং চোখের সমস্যাগুলি সংক্রমণের কারণ হতে পারে।

কিছু বাচ্চা খুব হালকা লক্ষণ অনুভব করতে পারে তবে কিছু বেশ গুরুতর হয়। গুরুতর ক্ষেত্রে, অস্বাভাবিক আকারের মুখের হাড়গুলি বাচ্চার শ্বাসনালীতে ব্লক বা ব্লক করতে পারে।

এটি আপনার ছোট্টটির জন্য প্রাণঘাতী শ্বাস প্রশ্বাসের সমস্যা তৈরির ঝুঁকি চালায়।

কখন ডাক্তার দেখাবেন?

ট্রেচারার কলিন্স এমন একটি শর্ত যা নবজাতকের সময় থেকেই সহজেই দেখা যায়। যদি আপনি দেখতে পান যে বাচ্চার উপরে বা অন্যান্য প্রশ্নের লক্ষণ রয়েছে, অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

শিশুদের সহ প্রতিটি মানুষের স্বাস্থ্যের অবস্থা আলাদা। আপনার শিশুর স্বাস্থ্যের অবস্থা সম্পর্কে সর্বোত্তম চিকিত্সা পেতে সর্বদা একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

কারণ

ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোমের কারণ কী?

ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোম (টিসিএস) মুখের চারদিকে হাড় এবং টিস্যু বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণ করে এমন তিনটি জিনের মধ্যে একটিতে মিউটেশনের ফলে হয়, যথা TCOF1, POLR1C এবং POLR1D।

মিউটেশনগুলি হাড় গঠনের প্রক্রিয়া সৃষ্টি করে এবং মুখের টিস্যুগুলি গর্ভে থাকা অবস্থায় অনুকূলভাবে চলমান না হওয়ার ফলে মুখের অস্বাভাবিক আকার ধারণ করে।

বিশ্বে ট্র্যাচারার কলিন্সের প্রায় 90-95% কেস টিসোএফ 1 জিনে পরিবর্তনের কারণে ঘটে। এই রূপান্তর সাধারণত গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে ঘটে যাতে শিশুর বৃদ্ধি যেমন হওয়া উচিত তেমন ঘটে না।

ট্রেচারার কলিন্স সহ প্রায় ৪০% শিশু জিন বহন করে যা তাদের পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, আর বাকী %০% জিন তাদের পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় না।

ট্রেচারার কলিন্স সহ প্রায় সমস্ত বাচ্চার মুখ ও আশেপাশে হাড়ের বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণ করে এমন তিনটি জিনের মধ্যে একটিতে জিনগত পরিবর্তন ঘটেছে।

এই জিন পরিবর্তনের ফলে শিশুর বৃদ্ধি ও মুখ এবং খুলির আকৃতি বৃদ্ধি পায় যা গর্ভাবস্থার শুরু থেকেই বা প্রথম ত্রৈমাসিকের কাছাকাছি থেকে স্বাভাবিক নয়।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, টিসিএস একটি নতুন জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে। এর অর্থ হ'ল বাবা বা মায়ের জিন বা ট্রেচারার কলিন্সের লক্ষণ মোটেই নেই।

অন্য কথায়, টিসিএস সাধারণত পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি নয়। যদি রূপান্তরটি নতুন হয় তবে ডিএনএ পরিবর্তনটি শুক্রাণু দ্বারা ডিমের নিষেকের ঠিক আগে বা তার ঠিক পরে ঘটে।

তবে, জিনের পরিবর্তনগুলি নতুন নয় বা পিতা-মাতার কাছ থেকে সন্তানের নিকটে চলে যাওয়ারও সম্ভাবনা রয়েছে। সম্ভবত এমনটি ঘটে যখন একজন বা উভয়ের উভয়েরই ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোমের কেবল হালকা লক্ষণ থাকে।

এই কারণেই, পিতামাতা হিসাবে আপনি সচেতন হতে পারেন না যে আপনার এই জিনগত পরিবর্তন হতে পারে।

ঝুঁকির কারণ

ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোম হওয়ার ঝুঁকি কী বাড়ায়?

ট্রেচারার কলিন্সের শিশুর বিকাশের ঝুঁকি বাড়িয়ে তুলতে পারে এমন কিছু শর্তগুলি যখন কোনও পিতা-মাতার একটি টিসিএস জিন পরিবর্তন হয় যা পরে বাচ্চার দিকে যায়।

আমরা আপনাকে এবং আপনার শিশুর যে ঝুঁকিপূর্ণ কারণগুলি হ্রাস করতে পারে তা কমাতে আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শের পরামর্শ দিচ্ছি।

রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা

প্রদত্ত তথ্য চিকিত্সার পরামর্শের বিকল্প নয়। সবসময় আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

এই অবস্থাটি নির্ণয়ের জন্য সাধারণ পরীক্ষাগুলি কী কী?

ট্র্যাচারার কলিন্স সিনড্রোমের সম্ভাবনা নির্ণয়ের জন্য নবজাতকের জন্মের পরে ডাক্তার একটি শারীরিক পরীক্ষা করবেন।

কিডস হেলথ থেকে শুরু করা, শিশুর মুখের এক্স-রে বা এক্স-রে পরীক্ষা টিসিএসের বৈশিষ্ট্যগুলি সনাক্ত করতে সহায়তা করে।

সিটি স্ক্যান পরীক্ষা (গণিত টমোগ্রাফি স্ক্যান) শিশুর হাড়ের গঠনের অবস্থা দেখতে সহায়তা করার জন্যও করা যেতে পারে। এছাড়াও, ডাক্তাররা বাচ্চাদের জিনগত পরীক্ষারও পরামর্শ দিতে পারেন recommend

জেনেটিক টেস্ট শিশুর যে নির্দিষ্ট ব্যাধি রয়েছে তা নির্ধারণে সহায়তা করতে পারে। এটি অস্বীকার না করার কারণে, বিভিন্ন জিনগত ব্যাধিগুলি প্রায় অনুরূপ শারীরিক লক্ষণগুলি দেখাতে পারে।

সুতরাং, বাচ্চাদের দ্বারা প্রাপ্ত জিনগত ব্যাধিগুলি পরীক্ষার মাধ্যমে আরও পরিষ্কারভাবে চিহ্নিত করা যায়। এদিকে, গর্ভাবস্থায়, আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার (ইউএসজি) মাধ্যমে টিসিএস সনাক্ত করা যায়।

গর্ভের শিশুদের মধ্যে টিসিএসের বিকাশ তাদের মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি পর্যবেক্ষণ করে লক্ষ্য করা যায়। তদতিরিক্ত, ডাক্তার একটি অ্যামনিওসেন্টেসিস পরীক্ষা দিয়ে পরীক্ষা করবেন।

এই পরীক্ষাটি আরও পরীক্ষার জন্য মায়ের অ্যামনিওটিক তরলের একটি নমুনা গ্রহণ করে করা হয়। যদি টিসিএস কোনও শিশুর মধ্যে পাওয়া যায়, তবে চিকিত্সকরা সাধারণত পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের, যেমন বাবা-মা এবং ভাইবোনদেরও জিনগত পরীক্ষা করার পরামর্শ দেন।

এই পদ্ধতিটি দেখাতে সহায়তা করার জন্য বিবেচনা করা হয় যদি সত্যিই মন্দা জিন বা দুর্বল জিনের বাহক রয়েছে।

সুতরাং, এই অবিচ্ছিন্ন জিনটি বাহককে কোনও লক্ষণ দেয় না, উদাহরণস্বরূপ পিতামাতারা, তবে এটি সন্তানের কাছে পৌঁছে দেওয়া যেতে পারে, যার ফলে শিশুটি লক্ষণগুলির অভিজ্ঞতা অর্জন করে।

ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোমের জেনেটিক টেস্টিং সাধারণত গর্ভাবস্থায় রক্ত, ত্বক এবং অ্যামনিয়োটিক ফ্লুইডের নমুনা গ্রহণের মাধ্যমে করা হয় যা পরীক্ষাগারে পরীক্ষা করা হবে। এরপরে, নমুনায় টিসিওএফ 1, পোলআর 1 সি, এবং পিওএলআর 1 ডি জিনগুলির রূপান্তর অনুসন্ধান করুন।

ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোমের চিকিত্সার বিকল্পগুলি কী কী?

ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোমের চিকিত্সা উপস্থিত লক্ষণগুলির ও শর্তের তীব্রতার উপর নির্ভর করবে।

চিকিত্সা কেবল শিশু বিশেষজ্ঞকেই জড়িত করে না, শ্রবণ বিশেষজ্ঞদের কাছে কিছু বিশেষজ্ঞ বা মস্তক ও মুখের সার্জন, ইএনটি বিশেষজ্ঞ, চক্ষু বিশেষজ্ঞ, দাঁতের, জেনেটিক বিশেষজ্ঞের মতো বিশেষজ্ঞেরও হস্তক্ষেপ করে না।

ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোমের চিকিত্সা সাধারণত শিশুর জন্মের পরে শুরু হয়। কারণটি হ'ল, টি সি এসের সাথে জন্মানো বাচ্চাদের শ্বাসকষ্ট অসুবিধে হওয়ার কারণে সংকীর্ণ এয়ারওয়েজ রয়েছে।

তীব্র শ্বাস প্রশ্বাসের সমস্যাগুলি সাধারণত একটি গর্ত তৈরি করার জন্য ঘাড়ের সামনের অংশের ত্বক কেটে সহায়তা করে যাতে উইন্ডপাইপটিতে একটি নল inোকানো যায়।

এই পদ্ধতিটিকে ট্রেকোস্টোমি বলা হয় এবং এয়ারওয়েটি খোলার জন্য সাধারণত জরুরী সেটিংয়ে সঞ্চালিত হয়। অধিকন্তু, টিসিএসে আক্রান্ত শিশুদেরও সাধারণত খাওয়ার সমস্যা হয় তাই তাদের নাকের পেটে পেটের একটি নল সরবরাহ করা প্রয়োজন।

এদিকে, মুখের আকৃতি উন্নত করতে সার্জন নির্দিষ্ট সমস্যা অনুযায়ী এবং সন্তানের বয়স অনুযায়ী প্লাস্টিকের অস্ত্রোপচারের পরামর্শ দিতে পারেন। সাধারণত, প্রস্তাবিত অস্ত্রোপচার পদ্ধতিগুলি হ'ল:

• ফাটা ঠোঁটের অস্ত্রোপচারটি সাধারণত 1-2 বছর বয়সে করা হয়।
• গাল, চোয়াল এবং চোখের সার্জারি সাধারণত 5 থেকে 7 বছর বয়সে করা হয়।
• কানের অস্ত্রোপচারটি 6 বছরের বেশি বয়সে করা হয় performed
• সন্তানের 16 বছর বয়স হওয়ার আগে চোয়ালের সংশোধন করা হয়।

এই সিন্ড্রোম নিয়ে বেড়ে উঠা শিশুদের নিয়মিত চোখ পরীক্ষা করা অব্যাহত থাকে। এর লক্ষ্য দৃষ্টি সমস্যা, চোখের চলাচল এবং কর্নিয়াল জ্বালাজনিত সমস্যাগুলি সনাক্ত করা কারণ চোখের পাতাগুলি পুরোপুরি বন্ধ হতে পারে না।

দেরি করে কথা বললে চিকিত্সা শ্রবণশক্তি সংযুক্ত করে এবং স্পিচ থেরাপি করে শ্রবণ ক্ষতিরও চিকিত্সা করবে।

আপনার যদি কোনও প্রশ্ন থাকে তবে আপনার সমস্যার সর্বোত্তম সমাধানের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

হ্যালো স্বাস্থ্য গ্রুপ চিকিত্সার পরামর্শ, রোগ নির্ণয় বা চিকিত্সা সরবরাহ করে না।