ডোপামিনের ঘাটতি সিন্ড্রোম, একটি জেনেটিক ডিজিজ যা পেশীগুলির কাজের ক্ষেত্রে হস্তক্ষেপ করে

ডোপামিন শরীরে একটি প্রাকৃতিক রাসায়নিক যৌগ যা মস্তিষ্ক দ্বারা উত্পাদিত হয় এবং শরীরের বিভিন্ন ফাংশন সমর্থন করার জন্য দায়ী is দুর্ভাগ্যক্রমে, জিনগত ব্যাধিগুলির কারণে ডোপামাইন স্তরগুলি ব্যাহত হতে পারে। এই অবস্থাটি ডোপামিন ঘাটতি সিন্ড্রোম হিসাবে পরিচিত (ডোপামিন ঘাটতি সিন্ড্রোম), যা দেহে ডোপামিনের মাত্রা কমায়। নিম্নলিখিত ডোপামিন ঘাটতি সিন্ড্রোমের সম্পূর্ণ পর্যালোচনা দেখুন।

ডোপামিনের ঘাটতি সিন্ড্রোমের কারণ কী?

ডোপামিনের ঘাটতি সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক ডিসর্ডার যা পিতামাতাদের কাছ থেকে শিশুদের মধ্যে প্রেরণ করা হয়। এর অর্থ হ'ল এই অবস্থাটি হঠাৎ করে আসে না, তবে শিশুর জন্মের পরে থেকেই রয়েছে।

সিন্ড্রোমের ডোপামিন পরিবহনের ঘাটতি সিন্ড্রোমের অন্যান্য নাম রয়েছে শিশুতোষ পার্কিনসনিজম-ডাইস্টোনিয়া এর মধ্যে বেশিরভাগটি কেবল শৈশবেই প্রদর্শিত শুরু হয়। বাচ্চাদের তাদের শরীর এবং পেশীগুলি সরানোর ক্ষমতাও বিঘ্নিত হয়।

মূল কারণ হ'ল একটি জিনে এসএলসি 6 এ 3 নামক একটি মিউটেশন রয়েছে। সাধারণত, এই জিনটি ডোপামিন ট্রান্সপোর্টার প্রোটিন উত্পাদনের সাথে জড়িত হওয়া উচিত, যা মস্তিষ্ক থেকে শরীরের কোষে কতটা ডোপামিন বহন করতে হবে তা নিয়ন্ত্রণ করে।

ঠিক আছে, যদি বাবা-মা উভয়েরই এসএলসি 6 এ 3 জিনের একটি অনুলিপি থাকে, তবে সন্তানের জিনের দুটি কপি পাওয়া এবং এই ডোপামিন ঘাটতি সিনড্রোমের উত্তরাধিকার হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে। ফলস্বরূপ, মস্তিষ্ক থেকে ডোপামিন শরীরের যে সমস্ত অংশের প্রয়োজন হয় সেগুলিতে অনুকূলভাবে প্রচার করা যায় না।

যেমনটি আগেই ব্যাখ্যা করা হয়েছে, ডোপামিন শরীরের বিভিন্ন কাজে জড়িত। মেজাজের উন্নতি থেকে শুরু করে, আবেগকে নিয়ন্ত্রণে করা, শরীরের চলাচলকে আরও সহজ করে তোলা। সুতরাং, ডোপামাইন স্তরগুলি সঠিকভাবে কাজ না করে এমন নিয়ন্ত্রিত জিনগুলির কারণে যদি শরীরে ডোপামিনের অভাব হয় তবে এটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে দেহের অন্যান্য অংশের কাজকে প্রভাবিত করবে।

ডোপামিন ঘাটতি সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি কী কী?

ডোপামিন ঘাটতি সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি যে কোনও বয়সে সর্বদা একই থাকে। প্রকৃতপক্ষে, এই জিনগত ব্যাধিগুলির লক্ষণগুলি প্রায়শই ভুল ব্যাখ্যা করা হয় কারণ এটি পার্কিনসন রোগের লক্ষণগুলির অনুরূপ।

ডোপামিন ঘাটতি সিন্ড্রোমের সাধারণ লক্ষণগুলি এখানে:

• পেশী বাধা বা spasms
• কম্পন
• ধীরে ধীরে পেশী চলাচল (ব্র্যাডিকিনিসিয়া)
• শক্ত পেশী
• কোষ্ঠকাঠিন্য (কোষ্ঠকাঠিন্য)
• খাবার গিলতে অসুবিধা
• সাবলীলভাবে কথা বলা শক্ত
• শরীরের নড়াচড়া এবং অবস্থানগুলি সমন্বয় করতে অসুবিধা
• দাঁড়ানো এবং হাঁটার সময় ভারসাম্য হারাতে সহজ
• চোখের চলাচল নিয়ন্ত্রণ করা কঠিন

এছাড়াও অন্যান্য অন্যান্য লক্ষণ যেমন অ্যাসিড রিফ্লাক্স ডিজিজ (জিইআরডি), নিউমোনিয়া এবং অনিদ্রাও সাধারণ লক্ষণগুলির সাথে উপস্থিত হতে পারে।

ডোপামিনের ঘাটতি সিন্ড্রোম কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

শরীরের গতিবিধি এবং ভারসাম্য সম্পর্কিত লক্ষণগুলি পর্যবেক্ষণ করে ডাক্তার ডোপামিনে জিনগত অস্বাভাবিকতা নির্ধারণ করতে শুরু করবেন। তদতিরিক্ত, রোগ নির্ণয়ের নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে একটি রক্তের নমুনা পরীক্ষা নির্বাচন করা হয়।

ডোপামিনের সাথে যুক্ত অ্যাসিডগুলি অধ্যয়ন করতে মস্তিষ্কে সেরিব্রোস্পাইনাল তরল নমুনাগুলি সংগ্রহ করাও সম্ভব।

এই অবস্থার চিকিত্সা করার কোনও উপায় আছে?

ডোপামিনের ঘাটতি সিন্ড্রোম একটি প্রগতিশীল রোগ, যার অর্থ সময়ের সাথে সাথে এটি আরও খারাপ হতে পারে। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মোটামুটি ছোট আয়ু বলে মনে করা হয়।

দুর্ভাগ্যক্রমে, এখনও পর্যন্ত এমন কোনও নিরাময়ের সন্ধান পাওয়া যায় নি যা সত্যিই এই বিরল জেনেটিক ডিসঅর্ডার সিনড্রোম নিরাময়ে কাজ করে। প্রস্তাবিত সমস্ত চিকিত্সা লক্ষণগুলি পরিচালনা করতে বেশি মনোনিবেশ করে।

তবে গবেষকরা এখনও ডোপামিন ঘাটতি সিনড্রোমের সবচেয়ে উপযুক্ত চিকিত্সা খোঁজার চেষ্টা করছেন। কমপক্ষে এমন ওষুধ রয়েছে যেগুলি কম ডোপামাইন স্তরের কারণে আন্দোলনের ব্যাধিগুলি বিপরীত করতে লক্ষ্য করে। উদাহরণস্বরূপ লেভোডোপা, রোপিনোরল এবং প্রিমিপেক্সোল পার্কিনসনের ড্রাগ হিসাবে।

তবুও, স্বল্প ও দীর্ঘমেয়াদে এই ওষুধগুলির পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলি নির্ধারণের জন্য আরও গবেষণা প্রয়োজন। অন্যদিকে, যদি ডোপামিনের ঘাটতি সিন্ড্রোম কোনও চিকিত্সা অবস্থার আকারে লক্ষণগুলি সৃষ্টি করে, তবে জীবনযাত্রার পরিবর্তন এবং রোগ অনুসারে ওষুধ এটির সাথে সর্বোত্তম আচরণ করবে।