ডালিম রোগ: লক্ষণ, কারণ, চিকিত্সা, ইত্যাদি & ষাঁড়; হ্যালো স্বাস্থ্যকর

এক্স

সংজ্ঞা

পম্পে রোগ কী?

পম্পে রোগ বা পম্পে রোগ একটি জন্মগত ত্রুটি যা GAA (অ্যাসিড আলফা গ্লুকোসিডেস) ওরফে টাইপ 2 গ্লাইকোজেনেসিস সংক্রমণ রোগের ঘাটতি হিসাবেও পরিচিত।

পম্পে রোগ বা পম্পে রোগ জন্মের সময় বাচ্চাদের মধ্যে একটি ব্যাধি বা ত্রুটি যা জিএএ এনজাইম উত্পাদন অভাবের কারণে ঘটে। GAA এনজাইম দেহের জটিল শর্করা ভেঙে ফেলার কথা।

যখন এনজাইম উত্পাদন অনুকূলের চেয়ে কম হয়, তখন অঙ্গ এবং টিস্যুগুলিতে বিশেষত পেশীগুলির মধ্যে জটিল শর্করাগুলির একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে তৈরি হয়।

এই অবস্থাটি দেহের অঙ্গ এবং টিস্যুগুলিকে ক্ষতিগ্রস্থ করে তুলতে পারে এবং সঠিকভাবে কাজ করে না।

ডালিম রোগের কারণে পেশী দুর্বল হয়ে পড়ে এবং শ্বাস নিতে অসুবিধা হয়। তবে পম্পে রোগ বা পম্পে রোগ দ্বারা আক্রান্ত কয়েকটি অঙ্গ হ'ল লিভার, হার্ট এবং পেশী।

পম্পে রোগের প্রকারগুলি কী কী?

ক্লিভল্যান্ড ক্লিনিক অনুযায়ী পম্প রোগ বা পম্পে রোগকে তিন ধরণের মধ্যে ভাগ করা যায়। বিভিন্ন ধরণের পম্পে রোগ বা পম্পে রোগ নিম্নরূপ:

পম্পের রোগের ক্লাসিক রূপ (ক্লাসিক শিশুদের সূত্রপাত)

পম্পে রোগ বা ক্লাসিক ধরণের পম্পে রোগ একটি ব্যাধি যা শিশুর জন্মের কয়েক মাস পরে শুরু হয়।

এই ধরণের সাথে সাথে চিকিত্সা করা উচিত। কারণ যদি চিকিত্সা ছাড়াই ছেড়ে দেওয়া হয় তবে এই ধরণের পম্পে রোগ শিশুদের জীবনের প্রথম বছরে হৃদরোগের কারণ হতে পারে বা এটি মারাত্মক হতে পারে।

পম্পের রোগের নন-ক্লাসিক ফর্ম (অ-ক্লাসিক শিশুদের সূত্রপাত)

এই অ-ক্লাসিক ফর্মটি সাধারণত যখন শিশু 12 মাস বা 1 বছর বয়স হয় তখন উপস্থিত হয়। এই ধরণের পম্পে আক্রান্ত শিশুরা পেশীর দুর্বলতা অনুভব করতে পারে যা শ্বাসকষ্টের গুরুতর সমস্যা হতে পারে।

এই ধরণের রোগে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুদের খুব কম বয়সে বেঁচে থাকার সম্ভাবনা থাকে।

পম্পের রোগের ধীর রূপ (দেরী সূত্রপাত)

পম্পে রোগের আগের দুটি ধরণের বিপরীতে, এই শেষ প্রকারটি এমন একটি রূপ যা নবজাতকের জন্মের সময় স্পষ্ট হয় না তবে শৈশব, কৈশোরে বা যৌবনে প্রদর্শিত হতে শুরু করে।

তবে এই ধরণের তীব্রতা সাধারণত ক্লাসিক ফর্মের চেয়ে কম তীব্র এবং হৃদয়কে প্রভাবিত করার সম্ভাবনা কম।

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

পম্পে রোগ বা পম্পে রোগ একটি বিরল জন্ম ত্রুটি বা ব্যাধি।

তবুও, এই জন্মগত ত্রুটি বা জিনগত ব্যাধি সময়ের সাথে সাথে পেশীর দুর্বলতা আরও খারাপ করতে পারে।

আসলে, এটি অস্বীকার করে না, এই জন্মগত ব্যাধি নবজাতক এবং শিশুদের দেহে মারাত্মক প্রভাব ফেলতে পারে।

লক্ষণ ও উপসর্গ

পম্পে রোগের লক্ষণ ও লক্ষণগুলি কী কী?

যে লক্ষণগুলি দেখা যায়, যখন লক্ষণগুলি দেখা দেয় এবং পম্পে রোগের লক্ষণগুলির তীব্রতা প্রতিটি শিশু এবং শিশুরা এটির অভিজ্ঞতা অনুভব করতে পারে তার জন্য বিভিন্নতা থাকতে পারে।

ধরণের উপর ভিত্তি করে পম্পে রোগ বা পম্পে রোগের বিভিন্ন লক্ষণ নিম্নরূপ:

ক্লাসিক ফর্মের লক্ষণগুলি (ক্লাসিক শিশুদের সূত্রপাত)

ক্লাসিক পম্প রোগের কয়েকটি লক্ষণ হ'ল:

• দুর্বল পেশী (মায়োপ্যাথি)
• দুর্বল পেশী স্বন বা সংকোচনের (হাইপোনিয়া)
• যকৃতের বৃদ্ধি (হেপাটোমেগালি)
• হৃৎপিণ্ডের অঙ্গগুলির অস্বাভাবিকতা
• এটা খাওয়া শক্ত
• বাচ্চাদের ওজন বাড়ানো কঠিন
• সাফল্য অর্জন ব্যর্থতা
• শ্বাসকষ্টের অভিজ্ঞতা
• শ্রবণশক্তি হারাতে হবে

অ-ক্লাসিক ফর্মের লক্ষণগুলি (অ-ক্লাসিক শিশুদের সূত্রপাত)

অ-ক্লাসিক পম্প রোগের কয়েকটি লক্ষণ হ'ল:

• বিলম্বিত মোটর দক্ষতা। উদাহরণস্বরূপ একটি শিশু বসতে পারে, একটি শিশু গড়িয়ে যেতে পারে, একটি শিশু দাঁড়াতে পারে, একটি শিশু ক্রল করতে পারে, একটি শিশু হাঁটতে পারে ইত্যাদি Take
• পেশীগুলি বয়সের সাথে দুর্বল হয়ে যায়।
• হার্ট অস্বাভাবিকভাবে বাড়ানো হচ্ছে (কার্ডিওমেগালি), তবে সাধারণত বাচ্চাদের হৃদরোগ হয় না।
• বাচ্চাদের শ্বাসকষ্টে সমস্যা হয়।

ধীরে ধীরে ফর্ম লক্ষণগুলি (দেরী সূত্রপাত)

ধীর পম্পার লক্ষণগুলির কয়েকটি হ'ল:

• পেশী দুর্বল হয়ে উঠছে, বিশেষত পায়ে
• শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধি
• হার্টের আকারের একটি বৃদ্ধি An
• এটি হাঁটা কঠিন
• পেশী ব্যথা
• প্রায়শই পড়ে যায়
• ঘন ঘন ফুসফুস সংক্রমণ
• সকালে মাথা ব্যথা
• দিনের বেলা শরীর লম্পট থাকে
• ওজন কমানো
• গিলতে অসুবিধা
• শ্রবণ ব্যাধি
• অনিয়মিত হৃদস্পন্দন
• ক্রিয়েটিন কিনেস (সিকে) এর উচ্চ মাত্রা, যা এনজাইমগুলি যা শরীরকে কাজ করতে সহায়তা করে এবং দেহের কোষগুলিকে শক্তি সরবরাহ করে

উপরে বর্ণিত লক্ষণগুলি থাকতে পারে। আপনি যদি সন্দেহ করেন যে আপনার শিশু এবং সন্তানের নির্দিষ্ট লক্ষণ রয়েছে, অবিলম্বে আপনার ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করুন।

কখন ডাক্তার দেখাবেন?

পম্পে রোগ বা পম্পে রোগ একটি জন্মগত ত্রুটি বা ব্যাধি যা এর ধরণ অনুসারে লক্ষণ সৃষ্টি করতে পারে।

আপনি যদি কোনও শিশুর উপরে বা অন্যান্য প্রশ্নের লক্ষণগুলি দেখেন তবে অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

শিশুদের সহ প্রতিটি মানুষের স্বাস্থ্যের অবস্থা আলাদা। আপনার শিশুর স্বাস্থ্যের অবস্থা সম্পর্কে সর্বোত্তম চিকিত্সা পেতে সর্বদা একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

কারণ

পম্প রোগের কারণ কী?

পম্পে রোগ বা পম্পে রোগের কারণ হ'ল জিএএ জিনে রূপান্তর (পরিবর্তন)। জিএএ একটি জিন যা এনজাইম অ্যাসিড আলফা গ্লুকোসিডেস তৈরিতে কাজ করে functions

ইউ.এস ন্যাশনাল লাইব্রেরি অফ মেডিসিন থেকে আরম্ভ করে, অ্যাসিড আলফা গ্লুকোসিডেস এনজাইমের কাজ হ'ল গ্লাইকোজেনকে গ্লুকোজ নামক সরল সুগারগুলিতে ভেঙে ফেলা।

গ্লুকোজ হ'ল দেহের কোষগুলির শক্তির প্রধান উত্স। যখন এনজাইম অ্যাসিড আলফা গ্লুকোসিডেসের উত্পাদন ভাল এবং সঠিকভাবে যায় না, তখন গ্লাইকোজেন শরীরের কোষগুলিতে জমা হতে পারে।

শরীরের কোষগুলিতে গ্লাইকোসন জমে অঙ্গ এবং টিস্যু বিশেষত পেশীগুলির ক্রিয়াকলাপ ক্ষতিগ্রস্থ করতে পারে যা পম্পে রোগের লক্ষণ সৃষ্টি করে।

ডালিম রোগ বা পম্পে রোগ একটি জিনগত ব্যাধি যা উত্তরাধিকারসূত্রে অটোসোমাল রিসিসিভ প্যাটার্নে পাওয়া যায়।

এর অর্থ হ'ল প্রতিটি পিতা-মাতার কাছ থেকে জিএএ জিনের একটি সমস্যাযুক্ত অনুলিপি কারণে কোনও শিশু যদি এই রোগের বংশধর হয় তবে তার এই জন্মগত ত্রুটিটি বিকশিত হতে পারে।

অন্য কথায়, সন্তানের অবশ্যই দুটি জিএএ জিন উত্তরাধিকারী হতে হবে, একটি পিতার কাছ থেকে এবং একটি মায়ের কাছ থেকে। শিশুরাও একজন পিতামাতার কাছ থেকে কেবল একটি জিনের উত্তরাধিকারী হতে পারে তবে এটি পম্পে রোগের লক্ষণগুলি শিশুকে অনুভব করে না।

ঝুঁকির কারণ

পম্পে রোগ হওয়ার ঝুঁকি বাড়ায় কী?

যদি বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকে জিএএ জিনের দুটি ত্রুটিযুক্ত অনুলিপি থাকে তবে এই রোগের ঝুঁকির ঝুঁকি বেড়ে যায়।

আপনি এবং আপনার শিশুর যে ঝুঁকির কারণগুলি হ্রাস করতে চান তা অবিলম্বে আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা

প্রদত্ত তথ্য চিকিত্সার পরামর্শের বিকল্প নয়। সবসময় আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

এই অবস্থাটি কীভাবে নির্ধারণ করা যায়?

প্রথম নজরে পম্পে রোগের কয়েকটি লক্ষণ অন্যান্য স্বাস্থ্যের অবস্থার মতো। অতএব, শিশুর অবস্থার বিষয়টি নিশ্চিত করতে ডাক্তার নিম্নলিখিত প্রশ্নগুলি জিজ্ঞাসা করতে পারেন:

• শিশুটি প্রায়শই দুর্বল বোধ করে, ঘন ঘন পড়ে যায়, হাঁটাচলা, দৌড়াতে, সিঁড়ি বেয়ে উঠতে বা উঠতে সমস্যা হয়?
• বিশেষত রাতে বা শুয়ে থাকার সময় কি শিশুটির শ্বাস নিতে সমস্যা হয়?
• সকালে কি শিশুটির ঘন ঘন মাথা ব্যথা হয়?
• শিশু কি দিনের বেলা প্রায়শই দুর্বল বোধ করে?
• ছোট থেকেই বাচ্চারা কি রোগে আক্রান্ত হয়েছে?
• আপনার পরিবারের কেউ কি এই লক্ষণগুলি অনুভব করেছেন?

পম্পে রোগ সম্পর্কিত একটি রোগ নির্ণয়ের জন্য পরীক্ষায় কেবল শিশুরা এবং শিশুরা এটির অভিজ্ঞতা অর্জন করে না, তবে পরিবারের অন্যান্য সদস্যদেরও জড়িত।

রক্তে অ্যাসিড আলফা গ্লুকোসিডেস এনজাইম বের করার জন্য ডাক্তার সাধারণত রক্ত ​​পরীক্ষা করবেন। এছাড়াও, রক্ত ​​পরীক্ষাগুলিও এই রোগের কারণ হিসাবে জিএএ জিনে কোনও রূপান্তর বা পরিবর্তন রয়েছে কিনা তা দেখতেও সহায়তা করতে পারে।

বিস্তৃতভাবে বলতে গেলে, যদি ডাক্তার সন্দেহ করে যে কোনও সন্তানের পম্পে রোগ রয়েছে, তবে কয়েকটি পরীক্ষাও করা হতে পারে:

• গ্লাইকোজেন স্তরগুলি পরীক্ষা করার জন্য একটি পেশী নমুনা পরীক্ষা করা
• জিনের পরিবর্তনগুলি পরীক্ষা করার জন্য একটি রক্তের নমুনা পরীক্ষা করা
• ডিএনএ পরীক্ষা জিনগত ব্যাধি যা রোগের কারণ হয় তা নির্ধারণ করে

এদিকে, এই রোগের নির্ণয়টি শিশুর জন্মের আগেই করা যেতে পারে। যাইহোক, এটি কেবল তখনই করা সম্ভব যদি কোনও পরিবারের সদস্যরা এটি অনুভব করেন বা জেনেটিক মিউটেশন (পরিবর্তন) পাওয়া যায়।

পম্পে রোগের চিকিত্সার বিকল্পগুলি কী কী?

পম্পে রোগের কারণে শরীরের আরও ক্ষতি রোধ করার প্রাথমিকতম যত্ন বিশেষত বাচ্চাদের জন্য।

ওষুধ সরবরাহ শিশুর শরীরের স্বাস্থ্যের উন্নতি করতে পারে যখন আয়ু বাড়িয়ে তোলেন।

জন্মগত ব্যাধিযুক্ত শিশু এবং শিশুদের চিকিত্সা সাধারণত চিকিত্সা দল দ্বারা পরিচালিত হয়। চিকিত্সা দলে শ্বাসকষ্টে সহায়তা করার জন্য একজন হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ, নিউরোলজিস্ট, পুষ্টিবিদ, শারীরিক থেরাপিস্ট, পেশাগত থেরাপিস্ট, থেরাপিস্টের অন্তর্ভুক্ত।

অধিকন্তু, জেনেটিক ডিজঅর্ডারযুক্ত শিশু এবং শিশুদেরও সাধারণত ওরফে এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি করার পরামর্শ দেওয়া হয় এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি (ইআরটি)

রোগের লক্ষণ ও জটিলতাগুলিতে সহায়তা করার জন্য অতিরিক্ত সহায়ক থেরাপিও দেওয়া যেতে পারে।

তবে, চিকিত্সকরা এখনও শিশুদের বাচ্চাদের স্বাস্থ্যের অবস্থা এবং রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে মূল চিকিত্সাটি সামঞ্জস্য করবেন।

হোম প্রতিকার

পম্পে রোগ থেকে উত্তরণের জন্য জীবনযাত্রার পরিবর্তনগুলি কী কী?

অন্যান্য রোগের মতো পম্পে মাইসেজের সাথে জীবন শিশুদের পক্ষে সহজ হতে পারে না।

সুতরাং, পিতা বা মাতা হিসাবে, আপনি কাউন্সেলরকে দেখতে বা আপনার এবং আপনার ছোট্টকে সাহায্য করার জন্য এই রোগের সাথে কোনও সম্প্রদায়ের সাথে যুক্ত হতে পারেন।

আপনার যদি কোনও প্রশ্ন থাকে তবে আপনার সমস্যার সর্বোত্তম সমাধানের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন।

হ্যালো স্বাস্থ্য গ্রুপ চিকিত্সার পরামর্শ, রোগ নির্ণয় বা চিকিত্সা সরবরাহ করে না।