পাতাউর সিনড্রোম, একটি বিরল, মারাত্মক ক্রোমসোমাল ডিসঅর্ডার সম্পর্কে জানুন। হ্যালো স্বাস্থ্যকর

কিছুকাল আগে তার অসুস্থতার কারণে মাত্র 7 মাস বয়সে ছোট্ট শিশু অ্যাডাম ফাবুমি মারা যাওয়ার সংবাদ শুনে দেশটি হতবাক হয়েছিল। অ্যাডাম ফাবুমীর কাছে ট্রাইসমি 13 বা পাতৌর সিনড্রোম হিসাবে পরিচিত have নিম্নলিখিত এই বিরল রোগ সম্পর্কে সম্পূর্ণ তথ্য।

ট্রিসমি 13 (প্যাটৌ সিন্ড্রোম) কী?

ট্রাইসমি হ'ল ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার, যার মধ্যে একজন ব্যক্তির ক্রোমোজোমের তিন কপি থাকে। স্বাভাবিক, স্বাস্থ্যকর মানুষগুলিতে ক্রোমোজোমের দুটি কপি থাকতে হবে। ট্রাইসমি একটি জিনগত অবস্থা is এর অর্থ হ'ল এই ব্যাধিটি কেবল পিতামাতার উত্তরাধিকার থেকে নেওয়া যেতে পারে।

ক্রোমোজোমগুলি নিজেরাই সংখ্যার সাথে চিহ্নিত থাকে। উদাহরণস্বরূপ, ডাউন সিনড্রোম ক্রোমোজোম সংখ্যা 21 (ট্রিসোমি 21) এ কোষ বিভাগের ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট হয়। পাতৌ সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের 13 তম ক্রোমোসোমে অস্বাভাবিকতা রয়েছে। সে কারণেই পাতৌর সিন্ড্রোম ট্রিসমি 13 নামেও পরিচিত।

পাতৌ সিন্ড্রোম একটি বিরল ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার যা প্রতি 8,000-12,000 লাইভ জন্মের মধ্যে প্রায় এককে প্রভাবিত করে। এই ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতা শরীরের প্রায় সমস্ত অঙ্গপ্রত্যঙ্গকে প্রভাবিত করে, যা কেবল শিশুর বিকাশের প্রক্রিয়াতেই বাধা দেয় না বরং জীবন হুমকিস্বরূপ। ট্রাইসমি 13 দিয়ে জন্ম নেওয়া অনেকগুলি শিশু কয়েক দিনের মধ্যে বা জীবনের প্রথম সপ্তাহের মধ্যে মারা যায়। এই অবস্থাযুক্ত পাঁচ থেকে দশ শতাংশ শিশু প্রথম বছর বেঁচে থাকে।

ট্রাইসমি 13 (প্যাটোর সিন্ড্রোম) এর লক্ষণ ও লক্ষণ

ট্রাইসমি 13 বাচ্চাদের মধ্যে দেখা যেতে পারে এমন কয়েকটি লক্ষণ ও লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• সমতল কপালযুক্ত ছোট মাথা।
• নাক প্রশস্ত এবং গোলাকার হয়।
• কান কম করা হয় এবং বিকৃত করা যায়।
• চোখের ত্রুটি দেখা দিতে পারে
• ঠোঁটে বা মুখের ছাদে ফাটল
• মাথার ত্বকের ক্রাস্ট যা হারানো কঠিন difficult (কাটিস এপ্লাসিয়া)
• কাঠামোগত সমস্যা এবং মস্তিষ্কের কার্যকারিতা
• জন্মগত হার্টের ত্রুটিগুলি
• অতিরিক্ত আঙুল এবং পায়ের আঙ্গুল (পলিট্যাক্টলি)
• পেটের সাথে পেটের সাথে সংযোজনকারী থলিটি নাভির (ওফালোসিলোসিল) অংশে থাকে, যাতে বেশ কয়েকটি পেটের অঙ্গ থাকে।
• স্পিনা বিফিদা।
• জরায়ু বা টেস্টিকুলার অস্বাভাবিকতা।

আপনি যদি বৃদ্ধ বয়সে গর্ভবতী হন তবে আপনার সন্তানের 13 টি ট্রাইসমি হওয়ার ঝুঁকি বাড়তে পারে

জন্মগত ত্রুটি এবং অন্যান্য অস্বাভাবিকতার ঝুঁকি যেমন রয়েছে, গর্ভাবস্থায় মা 30 বছরের বেশি বয়সের ক্ষেত্রে সম্ভাব্য শিশুর প্যাটৌ সিনড্রোম হওয়ার ঝুঁকি বাড়তে পারে। এমনকি বেশ কয়েকটি গবেষণা এমনকি 32 বছর বয়সে গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে পাতৌ সিনড্রোমের ঝুঁকি বেশি সংবেদনশীল বলে প্রতিবেদন করে। তবুও, কারণ এবং প্রভাবের সম্পর্কটি নিশ্চিত নয়।

পূর্বের গর্ভাবস্থায় মা যদি পাতুর সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি সন্তানের জন্ম দেন তবে আরও সন্তানের ট্রাইসমি হওয়ার ঝুঁকি 13 বৃদ্ধি পায়। তবে সম্ভাবনা কম (মাত্র 1 শতাংশ)।

কীভাবে ট্রিসমি 13 নির্ণয় করা হয়?

গর্ভাবস্থায় রুটিন আল্ট্রাসাউন্ডের মাধ্যমে চিকিত্সকরা ট্রাইসমি 13 (প্যাটোর সিনড্রোম) নির্ণয় করতে পারেন। তবে আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্রিনিংয়ের ফলাফলগুলি 100% নির্ভুল হওয়ার গ্যারান্টিযুক্ত নয়। কারণটি হ'ল, সমস্ত অস্বাভাবিকতা আল্ট্রাসাউন্ডে স্পষ্টভাবে সনাক্ত করা যায় না। তদ্ব্যতীত, ট্রাইসমি 13 দ্বারা সৃষ্ট অস্বাভাবিকতাগুলি অন্যান্য রোগ বা রোগের জন্য ভুল হতে পারে। আল্ট্রাসাউন্ড ছাড়াও অ্যামনিওসেন্টেসিস এবং কৌশলগুলি ব্যবহার করে জন্মের আগে ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতাগুলি সনাক্ত করা যায় কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস)).

অযাচিত জিনিস এড়ানোর জন্য, গর্ভাবস্থার পরিকল্পনার আগে গর্ভাবস্থার পরিকল্পনার আগে গর্ভবতী মায়েদের প্রথমে জেনেটিক টেস্টিং করা উচিত, যা সম্ভবত ঘটে যাওয়া কোনও সম্ভাব্য অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে পারে।

এক্স