ব্যাটেন'স ডিজিজ, একটি বিরল অবস্থা যা শিশুদের প্রথম দিকে ডিমেনশিয়া ও ষাঁড় বিকাশের কারণ করে; হ্যালো স্বাস্থ্যকর

এমন শত শত রোগ রয়েছে যা বিরল রোগের শ্রেণিতে পড়ে। সাধারণভাবে, একটি নতুন রোগকে বিরল বলে মনে করা হয় যদি পাওয়া যায় এমন একটি সংখ্যা জনসংখ্যার ২ হাজার লোকের মধ্যে ১ জনেরও কম। ব্যাটেনস ডিজিজ এমন একটি রোগ যা খুব বিরল হিসাবে শ্রেণিবদ্ধ করা হয়। এই অবস্থাটি মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি 100,000 লোকের মধ্যে প্রায় 2 থেকে 4 টিতে ঘটে বলে জানা গেছে।

এখনও অবধি ইন্দোনেশিয়ায় ব্যাটেন রোগের সংখ্যা সম্পর্কিত কোনও বিশদ প্রতিবেদন পাওয়া যায়নি। তবে ব্যাটেন রোগ সম্পর্কে আপনার যা জানা দরকার তা এখানে।

ব্যাটেনের রোগ কী?

ব্যাটেনের রোগটি স্নায়ুতন্ত্রের একটি মারাত্মক জন্মগত ব্যাধি যা দেহের মোটর সিস্টেমে আক্রমণ করে। লক্ষণগুলি সাধারণত শৈশব থেকেই শুরু হয়। এই অবস্থাটি স্পিলমিয়ার-ভোগ-সজোগ্রেন-ব্যাটেন ডিজিজ বা জুভেনাইল সিএলএন 3 নামেও পরিচিত।

নিউটোনাল সেরয়েড লাইপোফাসিনোসিস বা এনসিএল নামে একধরণের ব্যাধিগুলির মধ্যে ব্যাটেনের রোগটি সবচেয়ে সাধারণ রূপ। জেনেটিক মিউটেশনের কারণে এনসিএল মস্তিষ্কের স্নায়ু কোষ এবং দেহের অন্যান্য টিস্যুতে নির্দিষ্ট ফ্যাটি এবং দানাদার পদার্থগুলির একটি অস্বাভাবিক বিল্ড আপ দ্বারা চিহ্নিত হয়। সহজ কথায় বলতে গেলে, শিশুর শরীরে কিছু জিনগত পরিবর্তনগুলি শরীরের কোষের বিষাক্ত বর্জ্য থেকে মুক্তি পাওয়ার ক্ষমতাকে হস্তক্ষেপ করতে পারে। এটি মস্তিস্কের নির্দিষ্ট অঞ্চলগুলিকে সঙ্কুচিত করতে পারে এবং স্নায়বিক এবং শারীরিক লক্ষণগুলির একটি সীমার জন্ম দিতে পারে।

বাটেনের রোগ শিশু এবং বয়স্কদের একসাথে অকাল মৃত্যুর অন্যতম কারণ। এই রোগটি সবচেয়ে বেশি দেখা যায় উত্তর ইউরোপীয় বা স্ক্যান্ডিনেভিয়ান বংশোদ্ভূত লোকদের মধ্যে।

বাটেনের রোগের কারণ কী?

ব্যাটেনস ডিজিজ একটি অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ। অর্থাৎ, এই রোগের কারণ জিন পরিবর্তনের ফলে বাবা-মা থেকে সন্তানের কাছে যেতে পারে। যে বাবা-মা উভয়েরই একটি রোগজনিত জিন পরিবর্তনের বহন করে তাদের ক্ষেত্রে এই রোগ হওয়ার সম্ভাবনা 25% থাকে।

ডাঃ ফ্রেডেরিক ব্যাটেন 1901 সালে এই রোগটি প্রাথমিকভাবে স্বীকৃতি দিয়েছিলেন এবং 1995 সালে এনসিএল সৃষ্টিকারী প্রথম জিনগুলি সনাক্ত করা যায়নি। তার পর থেকে ১৩ টি বিভিন্ন জিনে ৪০০ এরও বেশি মিউটেশন বিভিন্ন ধরণের এনসিএল রোগের কারণ হিসাবে দেখা গেছে।

আমাদের কোষগুলিতে ক্রোমোজোমগুলির পাশাপাশি কয়েক হাজার জিন থাকে of মানব কোষগুলিতে মোট 46 জোড়া ক্রোমোজোম 23 জোড়া থাকে। বেশিরভাগ জিন কমপক্ষে একটি প্রোটিনের উত্পাদন নিয়ন্ত্রণ করে। এই প্রোটিনগুলির বিভিন্ন কার্যকারিতা রয়েছে এবং এনজাইমগুলি অন্তর্ভুক্ত যা आणविक রাসায়নিক বিক্রিয়াগুলিকে গতিতে কাজ করে। এনসিএল একটি অস্বাভাবিক জিন মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট। ফলস্বরূপ, কোষগুলি প্রয়োজনীয় প্রোটিন উত্পাদন করতে সঠিকভাবে কাজ করে না, যার ফলে এই রোগের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলির বিকাশ ঘটে।

ব্যাটেনের রোগের লক্ষণগুলি কী কী?

ব্যাটেন রোগের লক্ষণগুলি প্রগতিশীল নিউরোনাল হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা সাধারণত 5 থেকে 15 বছর বয়সের মধ্যে স্পষ্ট হয়। লক্ষণগুলি সাধারণত দৃষ্টি হ্রাস দিয়ে শুরু হয় যা দ্রুত ঘটে। এই রোগটি বিকাশকারী শিশু এবং কিশোর-কিশোরীরা প্রায়শই 10 বছর বয়সে সম্পূর্ণ অন্ধত্ব অনুভব করে।

যেসব শিশুদের এই রোগ রয়েছে তারা বক্তৃতা এবং যোগাযোগ, জ্ঞানীয় অবনতি, আচরণগত পরিবর্তন এবং মোটর দুর্বলতায় সমস্যাও অনুভব করেন। ভারসাম্য বজায় রাখতে অসুবিধার কারণে তাদের প্রায়শই হাঁটতে সমস্যা হয় এবং সহজেই পড়ে যায় বা অস্থির হয়ে দাঁড়িয়ে থাকে stand ঘন ঘন আচরণ এবং ব্যক্তিত্বগত পরিবর্তনগুলির মধ্যে মেজাজের ব্যাধি, উদ্বেগ, মানসিক লক্ষণগুলি (যেমন উচ্চস্বরে হেসে ফেলা এবং / অথবা অকারণে উচ্চস্বরে চিত্কার করা) এবং মায়াময় অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। স্ট্যাটারিংয়ের মতো স্পিচ ডিসঅর্ডারও এই রোগের লক্ষণ হিসাবে দেখা দিতে পারে।

কিছু বাচ্চার ক্ষেত্রে প্রাথমিক লক্ষণগুলি এপিসোডিক (বারবার) খিঁচুনি এবং পূর্ববর্তী শারীরিক ও মানসিক ক্ষমতা হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা যেতে পারে। এর অর্থ, শিশু বিকাশের বাধাগুলি অনুভব করে। বয়স বাড়ার সাথে সাথে বাচ্চার খিঁচুনি আরও খারাপ হয়ে যায়, স্মৃতিভ্রংশের লক্ষণ স্পষ্ট হয়ে যায় এবং পার্কিনসন রোগের মতো মোটর সমস্যাগুলি বয়স্কদের মধ্যে বিকাশ লাভ করে। কৈশরের দশকের প্রথম দিকের যৌবনের দিকে সাধারণত অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে হ'ল পেশী পাকানো এবং মাংসপেশির স্প্যামস যা হাত ও পায়ে দুর্বলতা বা পক্ষাঘাত সৃষ্টি করে এবং অনিদ্রা অন্তর্ভুক্ত।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগের মানসিক এবং স্নায়বিক অবনতি একজন ব্যক্তিকে বিছানায় অসহায় অবস্থায় পড়ে থাকতে এবং সহজে যোগাযোগ করতে অক্ষম করে। শেষ পর্যন্ত এই অবস্থার ফলে আপনার কুড়ি দশকে ত্রিশের দশকে প্রাণঘাতী জটিলতা দেখা দিতে পারে। যেহেতু এই অবস্থার কারণ জিনগত পরিবর্তনগুলি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়, ব্যাটেনের রোগের লক্ষণগুলিও ব্যক্তি থেকে ব্যক্তিভেদে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে।

ব্যাটেনের রোগের কোন প্রতিকার আছে কি?

ব্যাটেনের রোগ নিরাময়ের জন্য বর্তমানে কোনও নিরাময়ের ব্যবস্থা নেই। তবে, শিশুদের এবং তাদের পরিবারের জীবনমান বজায় রাখতে সহায়তা করার জন্য এই শর্তটি বিশেষ থেরাপির মাধ্যমে পরিচালনা করা যেতে পারে।

মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের খাদ্য ও ওষুধ প্রশাসন, এফডিএ 3 বছর বা তার বেশি বয়সের বাচ্চাদের হাঁটার ক্ষমতাকে হ্রাস করার জন্য চিকিত্সার হিসাবে আলফা সার্লিপোনেসকে অনুমোদন দিয়েছে। খিঁচুনি বিরোধী খিঁচুনি ওষুধ দিয়ে মাঝেমাঝে উপশম বা নিয়ন্ত্রণ করা যেতে পারে এবং অন্যান্য চিকিত্সা সংক্রান্ত সমস্যাগুলির লক্ষণগুলি ওঠার পরে তাদের অবস্থা অনুযায়ী পরিচালনা করা যেতে পারে। শারীরিক থেরাপি রোগীদের যতক্ষণ সম্ভব শারীরিক কার্য সম্পাদন করতে সহায়তা করে।

কিছু প্রতিবেদনে দেখা গেছে যে ভিটামিন সি এবং ই গ্রহণ করে এবং ভিটামিন এ এর ​​পরিমাণ কম হ্রাস করে এই রোগের অগ্রগতি কমিয়ে আনা যায় তবে চিকিত্সা এই রোগের মারাত্মক পরিণতি রোধ করে না। সারা বিশ্বের গবেষকরা এখনও ব্যাটেনের রোগের কার্যকর চিকিত্সা খুঁজছেন।

এক্স